PostnataleZytogenetik

Postnatale Chromsomenanalyse aus Lymphozyten (peripheres Blut)

Durch eine Chromosomenuntersuchung können nach ärztlicher Indikation krankheitsverursachende Veränderungen (Aberrationen) der Chromosomen gefunden werden. Hierbei werden die Chromosomen lichtmikroskopisch als sog. Karyogramm nach internationaler Nomenklatur dargestellt.

Qualitätsvorgaben

• S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung (GfH e.V. / BVDH e.V.)
• Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen.

Indikation

• unerfüllter Kinderwunsch
• Sterilität, Fertilitätsstörungen (z. B. Ovarialinsuffizienz, Amenorrhoe, Gonadendysgenesie, Spermienanomalien)
• Aborte und Totgeburten
• familiäre Chromosomenveränderungen
• geistige Retardierung, Entwicklungsverzögerung, phänotypische Auffälligkeiten und Dysmorphien, statomotorische Einschränkungen
• Verdacht auf ein chromosomal bedingtes Syndrom (z.B.  Klinefelter-, Turner-Syndrom).

Material und Transportbedingungen

• Material: Peripheres Blut (heparinisiert, z.B. in Li-Heparin, 10-100 I.E./ml)
• Bitte beachten: EDTA-Blut ist für diese Analyse ungeeignet!
• Menge: 5 ml (mind. 1 ml bei Kleinkindern)

Präanalytik

• Probenmaterial nicht einfrieren, nicht zentrifugieren, bei Raumtemperatur lagern!
• Bitte beachten: Das Material sollte möglichst ohne Verzögerung im Labor eintreffen.

Dauer der Untersuchung    

• ca. 5 Tage bis 3 Wochen (je nach Dringlichkeit und Probenaufkommen)
   

Erbringungsort   

• Labor Essen
   

Diagnostisches Verfahren  

• Chromosomenanalyse nach Bänderungsfärbung mit Giemsa-Trypsin (Karyotypisierung)

Wichtige Hinweise

• Angabe der klinischen Fragestellung und Patienteneinverständnis nach dem Gendiagostik-Gesetz (GenDG) erforderlich.
• Bitte Indikation/Anamnese mitteilen! (Verdachtsdiagnose, ggf. Vorbefunde)