IllnessCataract with other eye anomalies, differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for Cataract plus other eye malformations [without additional systemic manifestations] comprising 8 or 25 curated genes according to the clinical signs
35,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Gene panel
Selected genes
Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
---|---|---|---|---|
B3GLCT | 1497 | NM_194318.4 | AR | |
CRYAA | 522 | NM_000394.4 | AD, AR | |
CRYBA4 | 591 | NM_001886.3 | AD | |
FOXE3 | 960 | NM_012186.3 | AD, AR | |
GJA8 | 1302 | NM_005267.5 | AD | |
MAF | 1212 | NM_005360.5 | AD | |
PAX6 | 1269 | NM_000280.5 | AD | |
VSX2 | 1086 | NM_182894.3 | AR | |
BCOR | 5166 | NM_017745.6 | XL | |
COL18A1 | 4560 | NM_001379500.1 | AR | |
CRYBB1 | 759 | NM_001887.4 | AD, AR | |
CRYBB2 | 618 | NM_000496.3 | AD | |
CRYGC | 525 | NM_020989.4 | AD | |
CRYGD | 525 | NM_006891.4 | AD | |
DNMBP | 6032 | NM_015221.4 | AR | |
LCAT | 1323 | NM_000229.2 | AR | |
OPA3 | 540 | NM_025136.4 | AD | |
P3H2 | 1584 | NM_001134418.2 | AR | |
PITX3 | 909 | NM_005029.4 | AD | |
PXDN | 4440 | NM_012293.3 | AR |
Informations about the disease
Inherited congenital cataract may occur in isolation (>2/3), together with other (complex) ocular anomalies (15%) or as part of a syndrome (15%). Determining whether congenital cataract occurs in isolation or linked to other ocular pathology is essential for predicting potential vision and for early diagnosis and treatment of these conditions. The other ocular diseases include microcornea, microphthalmia, glaucoma, anterior segment dysgenesis, coloboma, sclerocornea, corneal opacity, nystagmus and myopia etc. More than 20-25 genes are involved in the molecular etiology of congenital cataract as accompanied by other ocular features, namely the genes encoding crystallins, cytoskeletal structure proteins and membrane proteins. The inheritance patterns are often autosomal dominant, less commonly autosomal recessive and in exceptional cases X-linked. Since the DNA diagnostic yield has not yet been clarified in this field, a negative molecular genetic result does not exclude the clinical diagnosis.
Reference: DOI: 10.1177/263300402093806
- Cataract pulverulent or cerulean with/-out microcornea
- Peter's anomaly, microphthalmia, included
- Peters anomaly, included
- Alias: Cataract combined with other eye anomalies
- Alias: Cataract-microcornea syndrome, included
- Allelic: 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
- Allelic: Aniridia (PAX6)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
- Allelic: Ayme-Gripp syndrome (MAF)
- Allelic: Cataract 11, multiple types (PTX3)
- Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PTX3)
- Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
- Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
- Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
- Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
- Allelic: Keratitis (PAX6)
- Allelic: Microphthalmia, isolated 2 (VSX2)
- Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
- Allelic: Norum disease (LCAT)
- Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
- Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PTX3)
- Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
- Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
- Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea (PXDN)
- Cataract 1, multiple types (GJA8)
- Cataract 17, multiple types (CRYBB1)
- Cataract 2, multiple types (CRYGC)
- Cataract 21, multiple types (MAF)
- Cataract 23 (CRYBA4)
- Cataract 3, multiple types (CRYBB2)
- Cataract 34, multiple types (FOXE3)
- Cataract 4, multiple types (CRYGD)
- Cataract 48 (DNMBP)
- Cataract 9, multiple types (CRYAA)
- Fish-eye disease (LCAT)
- Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
- Microphthalmia with coloboma 3 (VSX2)
- Microphthalmia, syndromic 2 (BCOR)
- Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration (P3H2)
- Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
- Peters-plus syndrome (B3GLCT)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.