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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessCataract with other eye anomalies, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Cataract plus other eye malformations [without additional systemic manifestations] comprising 8 or 25 curated genes according to the clinical signs

ID
KP0017
Number of genes
20 Accredited laboratory test
Examined sequence length
8,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
35,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
B3GLCT1497NM_194318.4AR
CRYAA522NM_000394.4AD, AR
CRYBA4591NM_001886.3AD
FOXE3960NM_012186.3AD, AR
GJA81302NM_005267.5AD
MAF1212NM_005360.5AD
PAX61269NM_000280.5AD
VSX21086NM_182894.3AR
BCOR5166NM_017745.6XL
COL18A14560NM_001379500.1AR
CRYBB1759NM_001887.4AD, AR
CRYBB2618NM_000496.3AD
CRYGC525NM_020989.4AD
CRYGD525NM_006891.4AD
DNMBP6032NM_015221.4AR
LCAT1323NM_000229.2AR
OPA3540NM_025136.4AD
P3H21584NM_001134418.2AR
PITX3909NM_005029.4AD
PXDN4440NM_012293.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Inherited congenital cataract may occur in isolation (>2/3), together with other (complex) ocular anomalies (15%) or as part of a syndrome (15%). Determining whether congenital cataract occurs in isolation or linked to other ocular pathology is essential for predicting potential vision and for early diagnosis and treatment of these conditions. The other ocular diseases include microcornea, microphthalmia, glaucoma, anterior segment dysgenesis, coloboma, sclerocornea, corneal opacity, nystagmus and myopia etc. More than 20-25 genes are involved in the molecular etiology of congenital cataract as accompanied by other ocular features, namely the genes encoding crystallins, cytoskeletal structure proteins and membrane proteins. The inheritance patterns are often autosomal dominant, less commonly autosomal recessive and in exceptional cases X-linked. Since the DNA diagnostic yield has not yet been clarified in this field, a negative molecular genetic result does not exclude the clinical diagnosis.

Reference: DOI: 10.1177/263300402093806

 

Synonyms
  • Cataract pulverulent or cerulean with/-out microcornea
  • Peter's anomaly, microphthalmia, included
  • Peters anomaly, included
  • Alias: Cataract combined with other eye anomalies
  • Alias: Cataract-microcornea syndrome, included
  • Allelic: 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Allelic: Aniridia (PAX6)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
  • Allelic: Ayme-Gripp syndrome (MAF)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PTX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PTX3)
  • Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
  • Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
  • Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
  • Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
  • Allelic: Keratitis (PAX6)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated 2 (VSX2)
  • Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
  • Allelic: Norum disease (LCAT)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PTX3)
  • Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea (PXDN)
  • Cataract 1, multiple types (GJA8)
  • Cataract 17, multiple types (CRYBB1)
  • Cataract 2, multiple types (CRYGC)
  • Cataract 21, multiple types (MAF)
  • Cataract 23 (CRYBA4)
  • Cataract 3, multiple types (CRYBB2)
  • Cataract 34, multiple types (FOXE3)
  • Cataract 4, multiple types (CRYGD)
  • Cataract 48 (DNMBP)
  • Cataract 9, multiple types (CRYAA)
  • Fish-eye disease (LCAT)
  • Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
  • Microphthalmia with coloboma 3 (VSX2)
  • Microphthalmia, syndromic 2 (BCOR)
  • Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration (P3H2)
  • Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • Peters-plus syndrome (B3GLCT)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.