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Klinische FragestellungKatarakt mit anderen Augenfehlbildungen, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Katarakt plus andere Augenfehlbildungen (ohne weitere systemische Manifestationen) mit 8 bzw. 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP0017
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen20
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
35,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
B3GLCT1497NM_194318.4AR
CRYAA522NM_000394.4AD, AR
CRYBA4591NM_001886.3AD
FOXE3960NM_012186.3AD, AR
GJA81302NM_005267.5AD
MAF1212NM_005360.5AD
PAX61269NM_000280.5AD
VSX21086NM_182894.3AR
BCOR5166NM_017745.6XL
COL18A14560NM_001379500.1AR
CRYBB1759NM_001887.4AD, AR
CRYBB2618NM_000496.3AD
CRYGC525NM_020989.4AD
CRYGD525NM_006891.4AD
DNMBP6032NM_015221.4AR
LCAT1323NM_000229.2AR
OPA3540NM_025136.4AD
P3H21584NM_001134418.2AR
PITX3909NM_005029.4AD
PXDN4440NM_012293.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von heterogenen Erkrankungen

 

Synonyme
  • Cataract pulverulent or cerulean with/-out microcornea
  • Peter's anomaly, microphthalmia, included
  • Peters anomaly, included
  • Alias: Cataract combined with other eye anomalies
  • Alias: Cataract-microcornea syndrome, included
  • Allelic: 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Allelic: Aniridia (PAX6)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
  • Allelic: Ayme-Gripp syndrome (MAF)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PTX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PTX3)
  • Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
  • Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
  • Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
  • Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
  • Allelic: Keratitis (PAX6)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated 2 (VSX2)
  • Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
  • Allelic: Norum disease (LCAT)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PTX3)
  • Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea (PXDN)
  • Cataract 1, multiple types (GJA8)
  • Cataract 17, multiple types (CRYBB1)
  • Cataract 2, multiple types (CRYGC)
  • Cataract 21, multiple types (MAF)
  • Cataract 23 (CRYBA4)
  • Cataract 3, multiple types (CRYBB2)
  • Cataract 34, multiple types (FOXE3)
  • Cataract 4, multiple types (CRYGD)
  • Cataract 48 (DNMBP)
  • Cataract 9, multiple types (CRYAA)
  • Fish-eye disease (LCAT)
  • Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
  • Microphthalmia with coloboma 3 (VSX2)
  • Microphthalmia, syndromic 2 (BCOR)
  • Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration (P3H2)
  • Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • Peters-plus syndrome (B3GLCT)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.