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IllnessAarskog[-Scott] syndrome
Summary
Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Aarskog syndrome
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Gene panel
Selected genes
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| FGD1 | 2886 | NM_004463.3 | XLR |
Informations about the disease
As an X-linked recessive disorder, Aarskog-Scott syndrome primarily affects boys with short stature, especially in childhood, facial dysmorphia (hypertelorism, small nose, long philtrum), brachydactyly, clinodactyly, cutaneous syndactyly and rarely heart defects. Most boys have a scarf scrotum, rarely cryptorchidism or umbilical/groin hernias. Intellectual development can vary widely. Girls usually show weaker features. The diagnostic yield by DNA sequence analysis of the FGD gene yields pathogenic results in almost 25%, so that inconspicuous findings do not exclude the clinical diagnosis. In addition to the Robinow, KBG and Opitz, GBBB syndromes can be considered as a differential diagnosis, potentially also Noonan syndrome.
Reference: http://www.aimspress.com/article/10.3934/genet.2016.1.49
- Alias: Aarskog-Scott Syndrom (FGD1)
- Alias: Dysplasie, fazio-genitale (FGD1)
- Alias: Faciodigitogenital syndrome (FGD1)
- Alias: Faciogenital dysplasia with/without attention deficit-hyperactivity disorder (FGD1)
- Alias: Fazio-genito-digitales Syndrom (FGD1)
- Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16; short stature (FGD1)
- XLR
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.