IllnessAlopcia cicatricial, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for cicatricial alopecia comprising 5 curated genes

AP1324

Number of genes

4 Accredited laboratory test

Examined sequence length

2,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
5,7 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
MBTPS2	1560	300294	NM_015884.4	XLR
SDR9C7	946	609769	NM_148897.3	AR
FOXN1	1947	600838	NM_003593.3	AR
GJA1	1149	121014	NM_000165.5	AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Occurring during infancy/childhood, predominantly affecting males, with diffuse follicular hyperkeratosis associated with progressive cicatricial alopecia of the scalp, eyebrows, eyelashes + photophobia, corneal dystrophy, facial erythema, and/or palmoplantar keratoderma

Synonyms

Alias: Familial cicatricial alopecia
Alias: IFAP [Ichthyosis Follicularis, Atrichia + Photophobia] (MBTPS2)
Alias: Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Alias: Narbige Alopezie, Haarausfall mit Narbenbildung
Allelic: Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
Allelic: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS1)
Allelic: Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1))
Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS1)
Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
Allelic: T-cell lymphopenia, infantile, with/-out nail dystrophy, AD (FOXN1)
BRES{H}EK [Brain anomalies, Retardation, Ectodermal dysplasia, Skeletal, Ear/eye + Kidney anomalies]
IFAP syndrome with/-out BRESHECK syndrome (MBTPS2)
Ichthyosis, congenital, AR 13 (SDR9C7)
Olmsted syndrome, XL [mutilating palmoplantar keratoderma] (MBTPS2)
Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, nail dystrophy (FOXN1)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.