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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessAlopezie, vernarbende; Differentialdiagnose

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for cicatricial alopecia comprising 5 curated genes

ID
AP1324
Number of loci
Loci typeCount
Gen4
Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
5,7 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
MBTPS21560NM_015884.4XLR
SDR9C7946NM_148897.3AR
FOXN11947NM_003593.3AR
GJA11149NM_000165.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Occurring during infancy/childhood, predominantly affecting males, with diffuse follicular hyperkeratosis associated with progressive cicatricial alopecia of the scalp, eyebrows, eyelashes + photophobia, corneal dystrophy, facial erythema, and/or palmoplantar keratoderma

 

Synonyms
  • Alias: Familial cicatricial alopecia
  • Alias: IFAP [Ichthyosis Follicularis, Atrichia + Photophobia] (MBTPS2)
  • Alias: Keratosis follicularis spinulosa decalvans
  • Alias: Narbige Alopezie, Haarausfall mit Narbenbildung
  • Allelic: Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
  • Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
  • Allelic: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS1)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1))
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS1)
  • Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
  • Allelic: T-cell lymphopenia, infantile, with/-out nail dystrophy, AD (FOXN1)
  • BRES{H}EK [Brain anomalies, Retardation, Ectodermal dysplasia, Skeletal, Ear/eye + Kidney anomalies]
  • IFAP syndrome with/-out BRESHECK syndrome (MBTPS2)
  • Ichthyosis, congenital, AR 13 (SDR9C7)
  • Olmsted syndrome, XL [mutilating palmoplantar keratoderma] (MBTPS2)
  • Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, nail dystrophy (FOXN1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.