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IllnessArthrogrypose, distal; Differentialdiagnose
Summary
Short information
A curated panel containing 8 or 13 genes for the comprehensive analysis of the known genetically caused distal forms of arthrogryposis
ID
AP9630
Number of loci
| Loci type | Count |
|---|---|
| Gen | 14 |
Examined sequence length
28,0 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
55,6 kb (Extended panel: incl. additional genes)
55,6 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications
After exclusion of neuromuscular and amyoplasic causes as well as syndromes
NGS +
[Sanger]
Loci panel
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| ECEL1 | 2328 | NM_004826.4 | AR | |
| MYBPC1 | 3516 | NM_002465.4 | AD, AR | |
| MYH3 | 5823 | NM_002470.4 | AD | |
| MYH8 | 5814 | NM_002472.3 | AD | |
| PIEZO2 | 8259 | NM_022068.4 | AD, AR | |
| TNNI2 | 549 | NM_003282.4 | AD | |
| TNNT3 | 777 | NM_006757.4 | AD | |
| TPM2 | 855 | NM_003289.4 | AD | |
| FBN2 | 8739 | NM_001999.4 | AD, AR | |
| FLNC | 8178 | NM_001458.5 | AD | |
| MYH7 | 5808 | NM_000257.4 | AD, AR | |
| MYLPF | 517 | NM_013292.5 | AR | |
| TOR1AIP1 | 1755 | NM_001267578.2 | AR | |
| TRPV4 | 2616 | NM_021625.5 | AD |
Informations about the disease
Clinical Comment
Group of disorders: Joint deformities (contractures) restrict movement in the hands and feet; features include permanently bent fingers, toes, overlapping fingers, hand deformity in which all of the fingers are in ulnar deviation, Clubfoot; specific hand/foot abnormalities vary among affected; typically does not cause any signs/symptoms affecting other parts of the body
Synonyms
- Alias: Arthrogryposis multiplex congenita
- Alias: Congenital contractural arachnodactyly [better expr. than] distal arthrogryposis
- Allelic: Avascular necrosis of femoral head, primary, 2 (TRPV4)
- Allelic: Brachyolmia type 3 (TRPV4)
- Allelic: CAP myopathy 2 (TPM2)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
- Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
- Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
- Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
- Allelic: Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
- Allelic: Digital arthropathy-brachydactyly, familial (TRPV4)
- Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy, type IIc (TRPV4)
- Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
- Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH)
- Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
- Allelic: Metatropic dysplasia (TRPV4)
- Allelic: Myopathy, congenital, with tremor (MYBPC1)
- Allelic: Myopathy, myosin storage, AD + AR (MYH7)
- Allelic: Nemaline myopathy 4, AD (TPM2)
- Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII (TRPV4)
- Allelic: Parastremmatic dwarfism (TRPV4)
- Allelic: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy (TRPV4)
- Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
- Allelic: Sodium serum level QTL 1 (TRPV4)
- Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type (TRPV4)
- Allelic: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4)
- Allelic: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (MYH8)
- Arthrogryposis, distal, type 1A (TPM2)
- Arthrogryposis, distal, type 1B (MYBPC1)
- Arthrogryposis, distal, type 1C (MYLPF)
- Arthrogryposis, distal, type 2A + B3 (MYH3)
- Arthrogryposis, distal, type 2B1 (TNNI2)
- Arthrogryposis, distal, type 2B2 (TNNT3)
- Arthrogryposis, distal, type 2B4 (TPM2)
- Arthrogryposis, distal, type 3 + 5 (PIEZO2)
- Arthrogryposis, distal, type 5D (ECEL1)
- Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception + touch (PIEZO2)
- Carney complex variant (MYH8)
- Congenital distal spinal muscular atrophy + arthrogryposis [Lit.] (TRPV4)
- Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
- Contractures, pterygia + spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A + 1B (MYH3)
- Distal arthrogryposis (MYBPC1)
- Lethal congenital contracture syndrome 4 (MYBPC1)
- Marden-Walker syndrome (PIEZO2)
- Muscular dystrophy, Ar, with rigid spine + distal joint contractures (TOR1AIP1)
- Myopathy, distal, 4 (FLNC)
- Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
- Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (arthrogryposis, distal, type 7 (MYH8)
Heredity, heredity patterns etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.