IllnessAtelosteogenesis I-III, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Atelosteogenesis I-III comprising 2 or 10 curated genes according to the clinical signs

AP1090

Number of genes

10 Accredited laboratory test

Examined sequence length

10,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
27,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
FLNB	7809	603381	NM_001457.4	AD
SLC26A2	2220	606718	NM_000112.4	AR
B3GAT3	1008	606374	NM_012200.4	AR
B4GALT7	984	604327	NM_007255.3	AR
BPNT2	1080	614010	NM_017813.5	AR
CANT1	1206	613165	NM_138793.4	AR
CHST3	1440	603799	NM_004273.5	AR
FLNA	7920	300017	NM_001456.4	XL
GDF6	1368	601147	NM_001001557.4	AD
GZF1	2136	613842	NM_022482.5	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders

Synonyms

Mild to severe symptoms: SCT syndrome + Larsen syndrome > AOI +AOIII + POCD
Atelosteogenesis types I, AOI (FLNB) + III AOIII (FLNB)
Larsen syndrome (FLNB)
Piepkorn osteochondrodysplasia, POCD (FLNB)
Spondylocarpotarsal synostosis, SCT syndrome (FLNB)
Alias: Atelosteogenesis II; Achondrogenesis Ib; De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
Allelic: Klippel-Feil syndrome 1, AD (GFD6)
Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
Atelosteogenesis I+III; Boomerang dysplasia; Spondylocarpotarsal synostosis, Larsen syndrome (FLNB)
Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
CHST3-CDG [disorders of protein O-glycosylation, O-mannosylglycan synthesis deficiencies]
Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP/GRAPP [includes cleft palate] (BPNT2 syn. IMPAD1)
De la Chapelle dysplasia, includes clefting; McAlister Dysplasia (SLC26A2)
Desbuquois dysplasia 1 (CANT1)
Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
Diastrophic dysplasia, includes clefting (SLC26A2)
Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 (B4GALT7)
Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
Epiphyseal dysplasia, multiple, 7 (CANT1)
Giant cell chondrodysplasia (FLNB)
Joint laxity, short stature + myopia (GZF1)
Klippel-Feil syndrome 1, AD; Multiple synostoses syndrome type 4 (GDF6)
Microphthalmia, isol. 4; Microphthalmia, coloboma 6, digenic; Leber cong. amaurosis 17 (GDF6)
Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, cong. heart defects (B3GAT3)
Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
Skeletal dysplasia with midline cleft palate; Orofacial clefting with skeletal features (FLNB)
Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (CHST3)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.