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IllnessBaraitser-Winter syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

2 or 6 curated single gene sequence analyses according to the clinical suspicion Baraitser-Winter syndrome

ID
BP1250
Number of genes
4 Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
7,6 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACTB1128NM_001101.5AD
ACTG11128NM_001614.5AD
SERAC11965NM_032861.4AR
SPECC1L3354NM_015330.6AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Malformation syndrome with facial dysmorphism (hypertelorism, ptosis, broad bulbous nose, ridged metopic suture, arched eyebrows, progressive coarsening of the face), ocular coloboma, pachygyria and/or band heterotopias with antero-posterior gradient, progressive joint stiffening, intellectual deficit of variable severity, often with severe epilepsy. Pachygyria - epilepsy - intellectual disability - dysmorphism (Fryns-Aftimos = FA syndrome) corresponds to the appearance of BWS in elderly patients

 

Synonyms
  • Alias: Cerebrooculofacial lymphatic syndrome
  • Alias: Chromosome 7p22 deletion syndrome
  • Alias: Fryns-Aftimos syndrome
  • Alias: [Baraitser-Winter] cerebrofrontofacial syndrome
  • Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • SY: Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, mental retardation, pachygyria, epilepsy
  • 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy + Leigh-like syndrome (SERAC1)
  • Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome [MONDO:0011823] (ACTB)
  • Elsahy-Waters syndrome (CDH11)
  • Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic 16 (FGD1)
  • Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
  • Teebi hypertelorism syndrome (SPECC1L)
  • Teebi hypertelorism syndrome 2 (CDH11)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.