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IllnessBreast cancer / therapy with PARP inhibitors
Summary
2 single gene sequence analyses (BRCA1, BRCA2) in the case of breast cancer in order to decide on the suitability of PARP-inhibitor therapy
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
- Gewebeprobe
NGS +
Sanger
Gene panel
Informations about the disease
Mutations in the BRCA1/2 genes are associated with an increased risk of familial breast or ovarian cancer, but also with a better response to therapy in breast cancer patients. The randomized Phase 3 study OlympiAD evaluated the efficacy and safety of olaparib monotherapy versus chemotherapy of choice in patients with metastatic breast cancer and germline mutations in the BRCA1 or BRCA2 genes. Progression-free survival was increased from 4.2 months (chemotherapy) to 7 months (olaparib) (2). The PARP inhibitor olaparib is approved for the treatment of advanced or metastatic HER2-negative BRCA mutant breast cancer that has previously responded sensitively to platinum-based chemotherapy (1).
References: (1) https://www.dgho.de/aktuelles/news/newsarchiv/2019/olaparib-beim-brcamut-mammakarzinom
(2) https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1706450
- Alias: Mamma-Ca (Behandlung mit PARP-Inhibitoren)
- Alias: Mamma-Karzinom (BRCA1, BRCA2); Therapie
- Alias: Olaparib-Therapie
- Breast cancer (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy
- -
- AD
- No OMIM-Ps linked
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.