IllnessFarber lipogranulomatosis

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Farber-Lipogranulomatosis

FS5162

Number of genes

1 Accredited laboratory test

Examined sequence length

1,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
ASAH1	1188	613468	NM_177924.5	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Subcutaneous tissue disease with spectrum of symptoms: classical triad of painful + progressively deformed joints, subcutaneous nodules, progressive hoarseness (laryngeal involvement) in infancy, varying phenotypes with respiratory + neurologic involvement

Synonyms

Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
Farber disease (ASAH1)
Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
N-Laurylsphingosine deacylase deficiency (ASAH1)
[Acid] Ceramidase deficiency (ASAH1)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

228000

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

No text defined

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.