IllnessGenodermatoses with malignant degeneration, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for genodermatoses with malignant degeneration comprising 8 and altogether 58 curated genes according to the clinical signs

GP7586

Number of genes

29 Accredited laboratory test

Examined sequence length

21,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
91,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD
PTCH1	4344	601309	NM_000264.5	AD
PTCH2	3612	603673	NM_003738.5	AD
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD
STK11	1302	602216	NM_000455.5	AD
SUFU	1455	607035	NM_016169.4	AD
ACTRT1	1131	300487	NM_138289.4	Ass
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD
BRCA1	5592	113705	NM_007294.4	AR
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	AR
COL7A1	8835	120120	NM_000094.4	AD, AR
DDB2	1284	600811	NM_000107.3	AR
ERCC2	2283	126340	NM_000400.4	AR
ERCC3	2349	133510	NM_000122.2	AR
ERCC4	2751	133520	NM_005236.3	AR
ERCC5	3561	133530	NM_000123.4	AR
GJB2	681	121011	NM_004004.6	AD
KRT14	1419	148066	NM_000526.5	AD
KRT5	1773	148040	NM_000424.4	AD
LAMA3	5175	600805	NM_000227.6	AR
LAMB3	3519	150310	NM_000228.3	AR
LAMC2	3582	150292	NM_005562.3	AR
TGFBR1	1512	190181	NM_004612.4	AD
TGFBR2	1704	190182	NM_003242.6	AD
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD
XPA	822	611153	NM_000380.4	AR
XPC	2823	613208	NM_004628.5	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders: Basal cell nevus syndrome, Gardner syndrome, Peutz-Jeghers syndrome, Xeroderma pigmentosum; Dowling-Meara epidermolyis bullosa simplex, Herlitz junctional epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa

Synonyms

Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
Allelic: Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
Allelic: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (PTEN)
Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
Allelic: Colorectal cancer (TP53)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
Allelic: Cylindromatosis, familial (CYLD)
Allelic: Deafness, AD 3A (GJB2)
Allelic: Deafness, AD 3B (GJB6)
Allelic: Deafness, AR 1A (GJB2)
Allelic: Deafness, AR 1B (GJB6)
Allelic: Deafness, Dig GJB2/GJB6 (GJB6)
Allelic: Dowling-Degos disease 1 (KRT5)
Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
Allelic: Dyskeratosis congenita, Ar 4 (TERT)
Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa; EBD, Bart type; EBD, localisata variant (COL7A1)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 (KRT14, KRT5)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex-MCR (KRT5)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex-MP (KRT5)
Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
Allelic: Glioma susceptibility 9 (POT1)
Allelic: Holoprosencephaly-7 (PTCH1)
Allelic: Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
Allelic: Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
Allelic: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
Allelic: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
Allelic: Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
Allelic: Osteosarcoma (TP53)
Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
Allelic: Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
Allelic: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
Allelic: VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly (PTEN)
Allelic: Vohwinkel syndrome (GJB2)
Allelic: Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
Allelic: Waardenburg syndrome/ocular albinism, Dig (MITF)
Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
Basal cell carcinoma 7 (TP53)
Basal cell carcinoma [panelapp] (ACTRT1)
Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1, PTCH2)
Basal cell nevus syndrome; Nevoid basal cell carcinoma syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU)
Bazex–Dupré–Christol syndrome [panelapp] (ACTRT1)
Bloom syndrome (BLM)
Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
Cowden syndrome (PTEN)
Cowden syndrome 4 (KLLN)
Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
Cowden syndrome 6 (AKT1)
Cowden syndrome 7 (SEC23B)
Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
Desmoid disease, hereditary (APC)
Epidermodysplasia verruciformis (TMC6)
Epidermodysplasia verruciformis 2 (TMC8)
Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
Gorlin syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1)
Hermansky-Pudlak syndrome 10 (AP3D1)
Hermansky-Pudlak syndrome 11 (BLOC1S5)
Hermansky-Pudlak syndrome 2 (AP3B1)
Hermansky-Pudlak syndrome 3 (HPS3)
Hermansky-Pudlak syndrome 4 (HPS4)
Hermansky-Pudlak syndrome 5 (HPS5)
Hermansky-Pudlak syndrome 6 (HPS6)
Hermansky-Pudlak syndrome 7 (DTNBP1)
Hermansky-Pudlak syndrome 8 (BLOC1S3)
Hermansky-Pudlak syndrome 9 (PLDN)
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome [Lit.] (GJB6)
Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
Malignant melanoma, somatic (PTEN)
Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6)
Muir-Torrs syndrome (MLH1, MSH2, MSH6)
Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
Tumor predisposition syndrome (BAP1)
Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2, -3, -4, -5)
Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.