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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessGlaucoma, infantile; differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for infantile glaukoma containing 9 core/core candidtae genes and altogether 25 curated genes according to the clinical signs

ID
GP0110
Number of loci
Locus typeCount
Gen 20
Accredited laboratory test
Examined sequence length
22,4 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
55,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ADAMTS103312NM_030957.4AR
ADAMTS173288NM_139057.4AR
CYP1B11632NM_000104.4AR
FOXC11662NM_001453.3AD
LTBP25466NM_000428.3AR
MYOC1515NM_000261.2AD
PAX61269NM_000280.5AD
PITX2816NM_153427.2AD
TEK3375NM_000459.5AD
CPAMD85983NM_015692.5AR
DDX582778NM_014314.4AD
FOXE3960NM_012186.3AR
GJA11149NM_000165.5AD
LMX1B1188NM_002316.4AD
LOXL11725NM_005576.4AD
NF18457NM_001042492.3AD
NTF4633NM_006179.4AD
OCRL2706NM_000276.4XLR
OPTN1734NM_021980.4Sus
SBF25550NM_030962.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Glaucoma is a heterogenous group of diseases that irreversibly damage the optic nerve, leading to vision loss, ultimately, if untreated, blindness; genetic factors a key role in all major forms of glaucoma.

 

Synonyms
  • Allelic: Autoimmune disease, susceptibility to, 1 (FOXD3)
  • Allelic: Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 12 with/-out frontotemporal dementia (OPTN)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
  • Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
  • Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
  • Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
  • Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced, herpes-specific, susceptibility to, 8 (TBK1)
  • Allelic: Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
  • Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes (CYP1B1)
  • Anterior segment dysgenesis 8 (CPAMD8)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
  • Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic (GNAQ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
  • Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A1)
  • Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
  • Dent disease 2 (OCRL)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Exfoliation syndrome, susceptibility to (LOXL1)
  • Frank-ter Haar syndrome (SH3PXD2B)
  • Frasier syndrome (WT1)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
  • Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
  • Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
  • Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
  • Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
  • Glaucoma 3, primary congenital (LTBP2)
  • Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • Glaucoma 3A, primary open angle, congenital/juvenile/adult onset (CYP1B1)
  • Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPTN)
  • Lipodystrophy, congenital generalized, type 3 (CAV1)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Meacham syndrome (WT1)
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Nance-Horan syndrome (NHS)
  • Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
  • Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
  • Peters-plus syndrome (B3GLCT)
  • Pulmonary hypertension, primary, 3 (CAV1)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
  • Singleton-Merten syndrome 2 (DDX58)
  • Spinocerebellar ataxia 38 (ELOVL5)
  • Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic (GNAQ)
  • Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
  • Weill-Marchesani syndrome 4, AR (ADAMTS17)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.