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IllnessGlomerulosclerosis, focal segmental; differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for focal-segmental glomerulosklerossis comprising 3 guideline-curated genes, 7 core candidate genes and altogether 64 curated genes according to the clinical signs

ID
GP0150
Number of genes
48 Accredited laboratory test
Examined sequence length
30,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
174,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACTN42736NM_004924.6AD
CD2AP1920NM_012120.3AR
COL4A35013NM_000091.5AD, AR
COL4A45073NM_000092.5AR
COL4A55058NM_000495.5XL
COQ8B1512NM_001142555.3AR
INF23750NM_022489.4AD
NPHS21152NM_014625.4AR
TRPC62796NM_004621.6AD
WT11569NM_024426.6AD
ALG11395NM_019109.5AR
ANLN3375NM_018685.5AD
APOL11197NM_001136540.2AR
ARHGAP242247NM_001025616.3n.k.
ARHGDIA615NM_001185077.3AR
COQ21266NM_015697.9AR
COQ61407NM_182476.3AR
CRB23858NM_173689.7AR
CUBN10872NM_001081.4AR
DGKE1704NM_003647.3AR
EMP2504NM_001424.6AR
FAT113767NM_005245.4AR
FN17068NM_002026.4AD
ITGA33156NM_002204.4AR
ITGB45259NM_001005731.3n.k.
KANK22556NM_001136191.3AR
LAMA511088NM_005560.6AR
LAMB25397NM_002292.4AR
LMX1B1188NM_002316.4AD
LRP213968NM_004525.3AR
MAGI24368NM_012301.4AR
MYH95883NM_002473.6AD
MYO1E3327NM_004998.4AR
NPHP44281NM_015102.5AR
NPHS13726NM_004646.4AR
NUP1072778NM_020401.4AR
PAX21254NM_003987.5AD
PDSS21200NM_020381.4AR
PLCE16909NM_016341.4AR
PMM2741NM_000303.3AR
PODXL1677NM_001018111.3AD
PTPRO3651NM_030667.3AR
SCARB21437NM_005506.4AR
SMARCAL12865NM_001127207.2AR
SYNPO2058NM_001109974.3n.k.
TP53RK762NM_033550.4AR
TTC21B3951NM_024753.5AR, AD
WDR731137NM_032856.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

A pathologic finding in several renal disorders manifesting clinically as proteinuria + progressive renal dysfunction. Some patients develop nephrotic syndrome, which includes massive proteinuria, hypoalbuminemia, hyperlipidemia, edema. FSGS patients may have proteinuria in the nephrotic range without other features of nephrotic syndrome.

 

Synonyms
  • Alias: Focal segmental glomerulosclerosis; FSGS
  • Allelic: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 (KANK1)
  • Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Allelic: Denys-Drash-, Frasier-, Meacham syndrome; Mesothelioma, somatic; Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
  • Allelic: Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma + woolly hair (KANK2)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
  • Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 (COQ2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 (PDSS2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ6)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ik (ALG1)
  • Congenital nephrotic syndrome [panelapp green] (PODXL)
  • Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
  • End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to (APOL1)
  • Epidermolysis bullosa simplex 7, with nephropathy + deafness (CD151)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 4, with/-out renal failure (SCARB2)
  • Focal segmental glomerulosclerosis + neurodevelopmental syndrome (TRIM8)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
  • Focal segmental glomerulosclerosis [panelapp red] (E2F3)
  • Focal segmental glomerulosclerosis [panelapp red] (SYNPO)
  • Galloway-Mowat syndrome 1 (WDR73)
  • Galloway-Mowat syndrome 2, XL (LAGE3)
  • Galloway-Mowat syndrome 3 (OSGEP)
  • Galloway-Mowat syndrome 4 (TP53RK)
  • Galloway-Mowat syndrome 5 (TPRKB)
  • Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
  • Galloway-Mowat syndrome 8 (NUP133)
  • Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 (FN1)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to (APOL1)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
  • Glomerulotubular nephropathy [panelapp] (FAT1)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
  • Imerslund-Grasbeck syndrome 1 (CUBN)
  • Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, congenital (ITGA3)
  • Macrothrombocytopenia + granulocyte inclus. with/-out nephritis or sensorineural hearing loss (MYH9)
  • Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Nephrotic syndrome [panelapp] (LAMA5)
  • Nephrotic syndrome [panelapp] (XPO5)
  • Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
  • Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
  • Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
  • Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
  • Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
  • Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
  • Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
  • Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
  • Nephrotic syndrome, type 17 (NUP85)
  • Nephrotic syndrome, type 18 (NUP133)
  • Nephrotic syndrome, type 19 (NUP160)
  • Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
  • Nephrotic syndrome, type 20 (TBC1D8B)
  • Nephrotic syndrome, type 21 (AVIL)
  • Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
  • Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Nephrotic syndrome, type 5, with/-out ocular abnormalities (LAMB2)
  • Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
  • Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
  • Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
  • Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B)
  • Papillorenal syndrome (PAX2)
  • Pierson syndrome (LAMB2)
  • Proteinuria, chronic benign (CUBN)
  • Proteinuric renal disease [panelapp] (GAPVD1)
  • Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome [GeneReviews] (ANKFY1)
  • Ventriculomegaly with cystic kidney disease (CRB2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.