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IllnessGorlin syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Gorlin syndrome comprising 2 guideline-curated and altogether 5 curated genes according to the clinical signs

ID
GP0270
Number of genes
5 Accredited laboratory test
Examined sequence length
10,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
13,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACTRT11131NM_138289.4Ass
PTCH14344NM_000264.5AD
PTCH23612NM_003738.5AD
SUFU1455NM_016169.4AD
CYLD2871NM_015247.3AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Gorlin[-Goltz] or basal cell nevus syndrome is a multisystemic disease that causes numerous basal cell carcinomas at an early age and other malformations, particularly of the skeletal and urogenital systems, the CNS and the heart. The main symptoms are (prematurely developing) basal cell carcinomas, jaw cysts, pits, calcifications of the falx cerebri and medulloblastomas. Basal cell nevi mostly occur in the 3rd decade of life, the syndrome is inherited autosomal-dominantly. More than 2/3 of the pathogenic mutations are identified in the PTCH1 gene, others in the SUFU gene, whereby SUFU mutations can be accompanied by incomplete penetrance. Besides very few pathogenic sequence variations in other genes, 20-30% of the pathogenic PTCH1 variants occur de novo. Today, mutations are found in over 90% of clinically proven patients with Gorlin syndrome.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=gorlin

 

Synonyms
  • DD for newborn macrocephaly: Sotos (NSD1 gene) + Beckwith-Wiedemann syndromes
  • Alias: Basalzell Nävus Syndrom
  • Alias: Gorlin-Goltz syndrome, Naevoid basal cell carcinoma syndrome
  • Alias: Multiple Basalzell-Nävi, odontogene Keratozysten und Skelett-Anomalien
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1, PTCH2)
  • Allelic: Cylindromatosis, familial (CYLD)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, somatic (PTCH2)
  • Allelic: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
  • Basal cell carcinoma [panelapp] (ACTRT)
  • Basal cell naevus syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU)
  • Bazex–Dupré–Christol syndrome [panelapp] (ACTRT)
  • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.