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IllnessGreig cephalopolysyndactyly, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Greig cephalopolysyndactyly containing 1 core candidate gene and altogether 4 curated genes according to the clinical signs

ID
GP0290
Number of genes
4 Accredited laboratory test
Examined sequence length
4,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
12,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
GLI34743NM_000168.6AD
EFNB11041NM_004429.5XL
KIF74032NM_198525.3AR
OFD13039NM_003611.3XL

Informations about the disease

Clinical Comment

Patients with Greig-cephalopolysyndactyly syndrome typically have pre- or postaxial polydactyly (fingers and/or toes), broad thumbs (or halluces) and cutaneous syndactyly. The disease is also characterized by hypertelorism, macrocephaly and a high prominent forehead. Rarely do those affecteds exhibit more serious medical problems such as seizures, delayed development and intellectual deficits. Heredity is autosomal dominantly, lack of penetrance has been observed. The diagnostic yield varies widely in different studies, but 80% pathogenic sequence variations and 20% deletions/duplications can be assumed. An inconspicuous genetic finding does not exclude a suspected clinical diagnosis.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1446/

 

Synonyms
  • Alias: Greig cephalopolysyndactyly syndrome
  • Allelic: Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Allelic: Hypothalamic hamartomas, somatic
  • Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Allelic: Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.