©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessHyperparathyreoidism jaw tumor syndrome

Request form illness
Order shipping materials

Summary

Short information

Guideline-curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Hyperparathyreoidism jaw tumor syndrome

ID
HP6540
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CDC731596NM_024529.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome is caused by tumors in the parathyroid glands. Hyperparathyroidism disturbs the normal calcium balance in the blood, which can lead to kidney stones, osteoporosis, nausea, vomiting, high blood pressure, weakness and fatigue. Usually, only one of the four parathyroid glands is affected by benign adenomas. About 15% of these patients develop parathyroid carcinoma. (Upper) Jaw fibromas are observed in 25-50% of affected individuals, in addition to other tumors of the uterus (75% of women) and kidneys (20%, usually benign). The disease is inherited in an autosomal dominant manner. Mutations in the CDC73 gene cause hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome. In most patients, mutations are detected by sequencing (70%) or targeted deletion/duplication analysis (<30%). Because the diagnostic yield via molecular genetics is not complete, a negative DNA test result does not exclude the clinical diagnosis.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/

 

Synonyms
  • Alias: Familial cystic parathyroid adenomatosis
  • Alias: Familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas
  • Alias: Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
  • Alias: Hyperparathyroidism 2
  • Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
  • Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, HPT-JT (CDC73)
  • Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
  • Parathyroid carcinoma (CDC73)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.