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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessHypertension, juvenile extreme; differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for juvenile extreme Hypertension containing 14 or 27 curated genes according to the clinical signs

ID
HP4286
Number of genes
25 Accredited laboratory test
Examined sequence length
32,0 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
69,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CUL32307NM_003590.5AD
CYP11B11512NM_000497.4AD, AR
CYP11B21512NM_000498.3AR
CYP17A11527NM_000102.4AR
HSD11B21218NM_000196.4AR
KCNJ51260NM_000890.5AD
KLHL31764NM_017415.3AD, AR
MTX2813NM_006554.5AR
NR3C12334NM_001018077.1AD
NR3C22955NM_000901.5AD
SCNN1B1923NM_000336.3AD, AR
SCNN1G1950NM_001039.4AD, AR
WNK17149NM_018979.4AR, AD
WNK43732NM_032387.5AD
BAZ1B4452NM_032408.4AD
CACNA1H7062NM_021098.3AD
CLIP23141NM_003388.5AD
ELN2175NM_000501.4AD
ENPP12778NM_006208.3AD
GTF2IRD12880NM_016328.3AD
LIMK11842NM_002314.4AD
NF18457NM_001042492.3AD
RFC2762NM_001278791.2AD
SCNN1A2010NM_001038.6AR, AD
TSHR2295NM_000369.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders

 

Synonyms
  • Alias: Bluthochdruck, juveniler (extremer)
  • Alias: Extreme early-onset hypertension
  • Alias: Rare genetic cause of hypertension
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
  • Allelic: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (CYP11B2)
  • Allelic: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency (CYP11B2)
  • Allelic: Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 +/- polydactyly (TTC21B)
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Aldosterone to renin ratio raised (CYP11B2)
  • Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2)
  • Cole disease (ENPP1)
  • Glucocorticoid resistance (NR3C1)
  • Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
  • Hyperparathyroidism, familial primary (CUL3)
  • Hypertension + brachydactyly syndrome (PDE3A)
  • Hypertension, early-onset, AD, with exacerbation in pregnancy (NR3C2)
  • Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
  • Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
  • Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
  • Low renin hypertension, susceptibility to (CYP11B2)
  • Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome (MTX2)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Pseudohypoaldosteronism type I, AD (NR3C2)
  • Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IIB (WNK4)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IID (KLHL3)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.