Deutsch
IllnessInsulin-like growth factor 1 deficiency
Summary
Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Insulin-like growth factor 1-deficiency
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Gene panel
Selected genes
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| IGF1 | 462 | NM_000618.5 | AR |
Informations about the disease
The somatotropic axis is the main hormonal regulator of growth. Growth hormone (GH), somatotropin, and insulin-like growth factor 1 (IGF1) are the key components of the somatotropic axis. The GH effect of promoting growth occurs mainly through IGF-1 production. Circulating IGF-1 is predominantly produced by the liver. IGF1 mutations are exceedingly rare, and homozygous defects lead to pre- and postnatal short stature, microcephaly and intellectual impairment. Carriers of heterozygous IGF1 mutations had reduced height and head circumference. A heterozygous frameshift mutation in IGF1 was associated with short stature and microcephaly in two siblings. The DNA-diagnostic yield should be very high and a negative sequencing result should exclude the clinical diagnosis of IGF1 deficiency.
Referenz: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000191
- Alias: Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- Alias: Growth delay-deafness-intellectual disability syndrome
- Alias: IGF1 deficiency
- Alias: Primary insulin-like growth factor deficiency
- Growth retardation with deafness + mental retardation due to IGF1 deficiency (IGF1)
- AR
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.