IllnessKeratosis, keratoderma, erythrokeratoderma; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Keratosis, keratoderma, erythrokeratoderma comprising 19 core candidate genes and altogether 40 curated genes according to the clinical signs

KP9382

Number of genes

33 Accredited laboratory test

Examined sequence length

25,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
59,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
AAGAB	621	614888	NM_001271885.2	AD
AQP5	798	600442	NM_001651.4	AD
ENPP1	2778	173335	NM_006208.3	AD
GJA1	1149	121014	NM_000165.5	AD
GJB2	681	121011	NM_004004.6	AD
GJB3	813	603324	NM_024009.3	AD, AR
JUP	2238	173325	NM_002230.4	AR
KDSR	999	136440	NM_002035.4	AR
KRT10	1755	148080	NM_000421.5	AD
KRT14	1419	148066	NM_000526.5	AD
KRT16	1422	148067	NM_005557.4	AD
KRT9	1872	607606	NM_000226.4	AD
RHBDF2	2484	614404	NM_001005498.4	AD
RSPO1	792	609595	NM_001038633.4	AR
SERPINB7	1143	603357	NM_001040147.3	AR
SLURP1	312	606119	NM_020427.3	AD, AR
TAT	1365	613018	NM_000353.3	AR
TRPV3	2376	607066	NM_001258205.2	AD
ALOX12B	2106	603741	NM_001139.3	AR
ALOXE3	2532	607206	NM_021628.3	AR
CARD14	2223	607211	NM_001257970.1	AD
CAST	2253	114090	NM_001042440.5	AR
CTSC	426	602365	NM_001114173.3	AR
DSC2	2706	125645	NM_024422.6	AR
DSG1	3150	125670	NM_001942.4	AD, AR
DSP	8616	125647	NM_004415.4	AD, AR
GJB4	801	605425	NM_153212.3	AD
GJB6	786	604418	NM_006783.5	AD
KRT1	1935	139350	NM_006121.4	AD
KRT17	1299	148069	NM_000422.3	AD, AR
MBTPS2	1560	300294	NM_015884.4	XLR
SMARCAD1	3087	612761	NM_001128429.3	AD
SNAP29	777	604202	NM_004782.4	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of diseases

Synonyms

Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
Allelic: Deafness, digenic, GJB2/GJB3 (GJB3)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14)
Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 (KRT14)
Allelic: Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS2)
Allelic: Pachyonychia congenita 1 (KRT16)
Allelic: Periodontitis 1, juvenile (CTSC)
Allelic: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 (POMP)
Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
Cole disease (ENPP1)
Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
Epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 (GJB3)
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 (KDSR)
Haim-Munk syndrome (CTSC)
Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome (MBTPS2) 3
Ichthyosis with confetti (KRT10)
Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis (KRT10)
Inflammatory skin + bowel disease, neonatal, 1 (ADAM17)
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA (AAGAB)
Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS2)
Keratosis linearis with ichthyosis congenita + sclerosing keratoderma (POMP)
Meleda disease (SLURP1)
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14)
Naxos disease (JUP)
Olmsted syndrome (TRPV3)
Olmsted syndrome, XL (MBTPS2)
Palmoplantar hyperkeratosis + true hermaphroditism (RSPO1)
Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
Palmoplantar keratoderma and woolly hair (KANK2)
Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
Palmoplantar keratoderma, Bothnian type (AQP5)
Palmoplantar keratoderma, Nagashima type (SERPINB7)
Palmoplantar keratoderma, epidermolytic (KRT9)
Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2 (TRPV3)
Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
Papillon-Lefevre syndrome (CTSC)
Tylosis with esophageal cancer (RHBDF2)
Tyrosinemia, type II (TAT)
Vohwinkel syndrome (GJB2)
Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LORICRIN)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.