©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessLéri-Weill syndrome

Request form illness
Order shipping materials

Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Leri-Weill syndrome

ID
LS0180
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
0,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

Sanger

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
SHOX879NM_000451.4, NM_006883.2PD/PR

Informations about the disease

Clinical Comment

Léri-Weill dyschondrosteosis causes mesomelia in both sexes, resulting in short stature with Madelung deformity already in infancy or early adolescence. Other features include muscle hypertrophy, tibial bending, cubitus valgus and a high arched palate. More severe features in females may be due to the hormonal status. The most common cause of Léri-Weill dyschondrosteosis are deletions of the entire SHOX gene. In addition to point mutations in the SHOX gene, deletions of nearby regulatory sequences are also identified. Homozygous mutations of the SHOX gene cause Langer mesomelic dysplasia with severe limb aplasia or severe hypoplasia of the ulna and fibula, thickened and curved radius and tibia. These changes can lead to displacement deformities of the hands and feet. Hypoplasia of the mandible is also observed. The mode of inheritance in Leri-Weill syndrome is pseudoautosomal dominant and in Langer mesomelic dysplasia it is pseudoautosomal recessive. The DNA-diagnostic yield rarely exceeds 10-20%, which can be increased to at least 35% by next-generation sequence analysis of other known small-growth-associated genes. However, an inconspicuous molecular genetic result does not exclude clinical diagnosis.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1215/

 

Synonyms
  • Alias: Dyschondrosteosis; DCO
  • Alias: Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
  • Allelic: Langer mesomelic dysplasia; Mesomelic dwarfism, Langer type (SHOX)
  • Allelic: Short stature, idiopathic familial; SHOX-related short stature (SHOX)
Heredity, heredity patterns etc.
  • PD/PR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.