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IllnessMacrothrombocytopenias, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Macrothrombocytopenias comprising 12 core candidate genes and altogether 36 curated genes according to the clinical signs

ID
TP4536
Number of genes
23 Accredited laboratory test
Examined sequence length
27,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
59,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACTN12745NM_001130004.2AD
DIAPH13819NM_005219.5AD
FLI11359NM_002017.5AD, AR
GFI1B993NM_004188.8AD, AR
GP1BA1959NM_000173.7AD, AR
GP1BB621NM_000407.5AR, AD
GP9534NM_000174.5AR
ITGA2B3120NM_000419.5AD, AR
ITGB32367NM_000212.3AD, AR
MYH95883NM_002473.6AD
SLFN142743NM_001129820.2AD
TUBB11356NM_030773.4AD, AR
ABCG82022NM_022437.3AR
ANO62733NM_001025356.3AR
FLNA7920NM_001456.4XL
GNE2262NM_001128227.3AR
GP61863NM_001083899.2AR
NBEAL28265NM_015175.3AR
PLAU1245NM_001145031.3AD
PRKACG1056NM_002732.4AR
RASGRP21830NM_153819.1AR
RUNX11443NM_001754.5AD, Gen Fusion
TBXA2R1032NM_001060.6AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Congenital thrombocytopenia associated with the presence of large platelets

 

Synonyms
  • Alias: Macrothrombocytopenia (and hearing loss)
  • Allelic: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to (PLAU)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex, susceptibility to (TRPM7)
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ITGB3)
  • Allelic: Nonaka myopathy (GNE)
  • Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Allelic: Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome (DIAPH1)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR + A2, AD (GP1BA)
  • Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
  • Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
  • Bleeding disorder, platelet type, 7; Scott sydrome (ANO6)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to (TBXA2R)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 15 (ACTN1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B, ITGB3)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 17 (GFI1B)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 18 (RASGRP2)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 19 (PRKACG)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 20 (SLFN14)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 21 (FLI1)
  • Deafness, AD 1, with/-out thrombocytopenia (DIAPH1)
  • Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
  • Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3)
  • Gray-Platelet syndrome (NBEAL2)
  • Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
  • Macrothrombocytopenia + granulocyte inclusions with/-out nephritis/sensorineural hearing loss (MYH9)
  • Macrothrombocytopenia [panelapp] (TRPM7)
  • Macrothrombocytopenia, AD, TUBB1-related (TUBB1)
  • Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Purpura, posttransfusion (ITGB3)
  • Quebec platelet disorder (PLAU)
  • Radioulnar synostosis + amegakaryocytic thrombocytopenia 1 (HOXA11)
  • Radioulnar synostosis + amegakaryocytic thrombocytopenia 2 (MECOM)
  • Sialuria (GNE)
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
  • Takenouchi-Kosaki [macrothrombocytopenia + MR] syndrome (CDC42)
  • Thrombocythemia 1 (THPO)
  • Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
  • Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Thrombocytopenia 6 (SRC)
  • Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • Thrombocytopenia, anemia + myelofibrosis (MPIG6B)
  • Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
  • Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
  • von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
  • von Willebrand disease, types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3 (VWF)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.