IllnessMenke-Hennekam syndrome 2; Rubinstein-Taybi syndrome 2

Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Menke-Hennekam ayndrome 2 or Rubinstein Taybi syndrome 2, respectively

MS9567

Number of genes

1 Accredited laboratory test

Examined sequence length

7,3 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
EP300	7245	602700	NM_001429.4	AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Menke-Hennekam syndrome-2 (MKHK2): variable impairment of intellectual development and facial dysmorphisms, feeding difficulties, autistic behavior, recurrent upper airway infections, hearing impairment

NO Orphanet# for MKHK2; Rubinstein-Taybi syndrome 2 (ORPHA:353284)!

Synonyms

Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

No text defined

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.