IllnessMicrocephaly + adynamia, differential diagnosis

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Summary

Short information

A panel containing 25 guideline-curated genes for the comprehensive analysis of Microcephaly + adynamia

MP1221

Number of genes

7 Accredited laboratory test

Examined sequence length

11,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
FKTN	1386	607440	NM_001079802.2	AR
PEX10	1041	602859	NM_153818.2	AR
PEX16	1011	603360	NM_004813.4	AR
PEX2	918	170993	NM_000318.3	AR
PEX6	2943	601498	NM_000287.4	AR
POMGNT1	1983	606822	NM_017739.4	AR
POMT1	2244	607423	NM_007171.4	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy with early onset muscular dystrophy, severe muscular hypotonia, severe mental retardation, typical brain + eye malformations, pachygyria, polymicrogyria, agyria, brainstem, cerebellar structural anomalies, severe myopia, glaucoma, optic nerve, retinal hypoplasia; seizures, micro- or macrocephaly, microphthalmia, congenital contractures. Depending on the severity, limited motor function is acquired. Less severe cases occur.

Synonyms

Alias: Fukuyama congenital muscular dystrophy (FKTN)
Alias: Infantile Refsum disease
Alias: Muscle-eye-brain disease
Alias: Muscle-eye-brain syndrome
Alias: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain, eye anomalies
Alias: Neonatal adrenoleukodystrophy
Alias: Peroxisomal biogenesis disturbances
Alias: Peroxisome biogenesis disorder spectrum
Alias: Santavuori congenital muscular dystrophy (POMGNT1)
Alias: Walker-Warburg syndrome (POMT1)
Alias: Zellweger spectrum disorder
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 (POMT)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 1 (POMT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 2 (POMT2)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 3 (POMGNT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with mental retard., type B, 6 (LARGE1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. with/-out mental retard., type B, 5 (FKRP)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congen. without mental retard., type B, 4 (FKTN)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 1 (POMT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 12 (POMK)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 2 (POMT2)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 3 (POMGNT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 4 (FKTN)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 5 (FKRP)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 7 (CRPPA)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 8 (POMGNT2)
Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5 (PEX5)
Heimler syndrome 1 [Peroxisome biogenesis disorder 1C] (PEX1)
Heimler syndrome 2 [Peroxisome biogenesis disorder 4C] (PEX6)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain + eye anomalies), type A, 1 (POMT)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain + eye anomalies), type A, 3 (POMGNT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1 (POMT)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 1 (POMT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 10 (TMEM5)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 11 (B3GALNT2)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 12 (POMK)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 13 (B4GAT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 2 (POMT2)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 4 (FKTN)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 6 (LARGE1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
Peroxisome biogenesis disorder 10A [Zellweger] (PEX3)
Peroxisome biogenesis disorder 10B (PEX3)
Peroxisome biogenesis disorder 11A [Zellweger] (PEX13)
Peroxisome biogenesis disorder 11B (PEX13)
Peroxisome biogenesis disorder 12A [Zellweger] (PEX19)
Peroxisome biogenesis disorder 13A [Zellweger] (PEX14)
Peroxisome biogenesis disorder 14B (PEX11B)
Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (PEX1)
Peroxisome biogenesis disorder 2A [Zellweger] (PEX5)
Peroxisome biogenesis disorder 2B (PEX5)
Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] (PEX12)
Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] (PEX6)
Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
Peroxisome biogenesis disorder 5A [Zellweger] (PEX2)
Peroxisome biogenesis disorder 5B (PEX2)
Peroxisome biogenesis disorder 6A [Zellweger] (PEX10)
Peroxisome biogenesis disorder 6B (PEX10)
Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
Peroxisome biogenesis disorder 8A [Zellweger] (PEX16)
Peroxisome biogenesis disorder 8B (PEX16)
Peroxisome biogenesis disorder 9B (PEX7)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.