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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessMicrocephaly + pontocerebellar hypoplasia, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Microcephaly + pontocerebellar hypoplasia comprising 3 guideline-curated genes, 13 guideline-curated core candidate genes and altogether 23 curated genes according to the clinical syspicion

ID
MP1230
Number of genes
20 Accredited laboratory test
Examined sequence length
18,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
42,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
AMPD22478NM_001368809.2AR
ATAD3A1761NM_001170535.3AR
CHMP1A591NM_002768.5AR
CLP11086NM_001142597.2AR
EXOSC8831NM_181503.3AR
RARS21737NM_020320.5AR
SEPSECS1506NM_016955.4AR
TBC1D232100NM_001199198.3AR
TSEN15390NM_001127394.4AR
TSEN21398NM_025265.4AR
TSEN34933NM_024075.5AR
TSEN541581NM_207346.3AR
VPS532499NM_001128159.3AR
COASY1695NM_025233.7AR
EXOSC3828NM_016042.4AR
EXOSC91426NM_001034194.2AR
PCLO14808NM_014510.3AR
TOE11488NM_025077.4AR
VPS512375
  • No OMIM-Gs linked
NM_013265.4AR
VRK11191NM_003384.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Pontocerebellar hypoplasia type 1 (of 10), Norman's disease, clinically + genetically heterogeneous, prenatal onset, diffuse muscular atrophy secondary to pontocerebellar hypoplasia, spinal cord anterior horn cell degeneration resulting in early death

 

Synonyms
  • Alias: Microcephyly combined with pontocerebellar hypoplasia
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
  • Allelic: FG syndrome 4: ID, cong. hypotonia, constipation, behavior, dysmorphic features (CASK)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, with/-out nystagmus (CASK)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Harel-Yoon s.: delay psychomotor devel., ID, trunc hypotone, spasticity, periph. neuropathy (ATAD3A)
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: IUGR, microcephaly, delayed development, bone marrow failure (DKC1)
  • Intellectual developmental disorder, microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 10 (CLP1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 11 (TBC1D23)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 12 (COASY)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 13 (VPS51)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1A (VRK1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1B (EXOSC3)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1C (EXOSC8)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1D (EXOSC9)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2B (TSEN2)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2C (TSEN34)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2D (SESECS)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2E (VPS53)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2F (TSEN15)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 3 (PCLO)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 6 (RARS2)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 7 (TOE1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 8 (CHMP1A)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 9 (AMPD2)
  • Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal (ATAD3A)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.