IllnessMicrocephaly, short stature, polymicrogyria with / without seizures

Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion polymicrogyria with seizures

PS0670

Number of loci

Loci type	Count
Gen	1

Accredited laboratory test

Examined sequence length

6,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Loci panel

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
RTTN	6681	610436	NM_173630.4	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency is multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with primary microcephaly, profound short stature, moderate/severe intellectual disability, global developmental delay, craniofacial dysmorphism (sloping forehead, high + broad nasal bridge), variable brain malformations, including simplified gyration, pachygyria, polymicrogyria, reduced sulcation, dysgenesis of corpus callosum + deformed ventricles. Renal anomalies, bilateral hearing loss, multiple joint contractures, severe failure to thrive, sacral lesion cephalad to the gluteal crease

Synonyms

Alias: Microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency (RTTN)
Alias: Microcephaly, short stature, polymicrogyria with/-out seizures (RTTN)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

610436

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.