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IllnessMorbus Crohn, genetic predisposition
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for Morbus Crohn comprising 4 curated genes according to the clinical signs
6,7 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS + SNP
[Sanger]
Gene panel
Informations about the disease
No ORPHA# because too frequent -
Inflammatory bowel disease with chronic relapsing intestinal inflammation subdivided into Crohn disease + ulcerative colitis phenotypes. M. Crohn may involve any part of the gastrointestinal tract, but most frequently the terminal ileum and colon.
- Alias: Crohn disease
- Alias: Inflammatory bowel disease
- Alias: Regional enteritis
- Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
- Allelic: Blau syndrome (NOD2)
- Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
- Allelic: Colchicine resistance (ABCB1)
- Allelic: Diabetes, susceptibility to (IL6)
- Allelic: Graft-versus-host disease, protection against (IL10)
- Allelic: HIV-1, susceptibility to (IL10)
- Allelic: Hepatitis B virus, susceptibility to (IL10RB)
- Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
- Allelic: Immunodeficiency 29, mycobacteriosis (IL12B)
- Allelic: Immunodeficiency 35 (TYK2)
- Allelic: Intracranial hemorrhage in brain cerebrovascular malformations, susceptibility (IL6)
- Allelic: Kaposi sarcoma, susceptibility to (IL6)
- Allelic: Multiple sclerosis, susceptibility to, 1 (HLA-DRB1)
- Allelic: Mycobacterium tuberculosis, protection against (IRGM)
- Allelic: Parkinson disease 8 (LRRK2)
- Allelic: Psoriasis, protection against (IL23R)
- Allelic: Rheumatoid arthritis, progression of (IL10)
- Allelic: Rheumatoid arthritis, susceptibility to (SLC22A4)
- Allelic: Rheumatoid arthritis, systemic juvenile (IL6)
- Allelic: Sarcoidosis, susceptibility to, 1 (HLA-DRB1)
- Allelic: Yao syndrome (NOD2)
- Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
- Crohn disease-associated growth failure (IL6)
- Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease (NOD2)
- Inflammatory bowel disease 13 (ABCB1)
- Inflammatory bowel disease 17, protection against (IL23R)
- Inflammatory bowel disease 25, early onset, AR (IL10RB)
- Inflammatory bowel disease 28, early onset, AR (IL10RA)
- Inflammatory bowel disease [Crohn disease] 10 (ATG16L1)
- Inflammatory bowel disease, Crohn disease 19 (IRGM)
- Inflammatory bowel disease, Crohn disease 30 (CARD8)
- Inflammatory bowel disease, infantile ulcerative colitis 31 (IL37)
- AD
- AR
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.