IllnessMultiple endokrine Tumore, Differentialdiagnose

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Multiple endocrine tumors comprising 1 guideline-curated and 15 or altogether 17 curated genes according to the clinical signs

PP0930

Number of loci

Loci type	Count
Gen	18

Accredited laboratory test

Examined sequence length

16,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
29,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

Loci panel

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
AIP	993	605555	NM_003977.4	AD
CDC73	1596	607393	NM_024529.5	AD
CDKN1B	597	600778	NM_004064.5	AD, Sus
MAX	483	154950	NM_002382.5	AD, Sus
MEN1	1833	613733	NM_130799.2	AD, Sus
PRKAR1A	1146	188830	NM_002734.5	AD
RET	3345	164761	NM_020975.6	AD, Sus
SDHA	1995	600857	NM_004168.4	AD, AR
SDHAF2	501	613019	NM_017841.4	AD
SDHB	843	185470	NM_003000.3	AD
SDHC	510	602413	NM_003001.5	AD
SDHD	480	602690	NM_003002.4	AD
TMEM127	717	613403	NM_017849.4	AD, Sus
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD
VHL	642	608537	NM_000551.4	AD, Sus
CASR	3237	601199	NM_000388.4	AD
NF1	8457	613113	NM_001042492.3	AD
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD

Informations about the disease

Clinical Comment

see also ORPHA:573163 (group of diseases)

Neuroendocrine tumors: paragangliomas occur in any paraganglia from skull base to pelvic floor, pheochromocytomas (adrenal medullary paragangliomas)

Synonyms

Alias: Adenomatosis, familial endocrine
Alias: Endocrine neoplasia, multiple
Alias: Familial endocrine adenomatosis
Alias: MEN
Alias: Multiple endocrine adenomatosis
Alias: Multiple endocrine neoplasms
Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
Allelic: Colorectal cancer (TP53)
Allelic: Deafness, AR 12 (CDH23)
Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to (CASR)
Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
Allelic: Hirschsprung disease, protection against + susceptibility to, 1 (RET)
Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
Allelic: Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
Allelic: Lipoma, somatic (MEN1)
Allelic: Macrocephaly
Allelic: Meningioma (PTEN)
Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA, SDHD)
Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
Allelic: Osteosarcoma (TP53)
Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
Allelic: Renal cell carcinoma {disease} [MONDO:0005086, panelapp] (CDKN2B)
Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
Allelic: Usher syndrome, type 1D (CDH23)
Allelic: Usher syndrome, type 1D/F digenic (CDH23)
Allelic: Watson syndrome (NF1)
Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
Autism syndrome (PTEN)
Carcinoid tumor of lung (MEN1)
Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
Cowden syndrome 1 (PTEN)
Fumarase deficiency (FH)
Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Medullary thyroid carcinoma (RET)
Multiple endocrine neoplasia 1 [panelapp] (CDKN1A, CDKN2B, CDKN2C)
Multiple endocrine neoplasia I (MEN1)
Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
Multiple endocrine neoplasia IV (CDKN1B)
Neuroendocrine cancer [panelapp] (FH)
Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
Paragangliomas 2 (SDHAF2)
Paragangliomas 3 (SDHC)
Paragangliomas 4 (SDHB)
Paragangliomas 5 (SDHA)
Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
Parathyroid carcinoma (CDC73)
Pheochromocytoma (RET, SDHB, SDHD, VHL)
Pheochromocytoma, susceptibility to (MAX, TMEM127)
Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
Pituitary adenoma 1, multiple types (AIP)
Pituitary adenoma 2, GH-secreting (GPR101)
Pituitary adenoma 5, multiple types (CDH23)
Pituitary adenoma predisposition (AIP)
Von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Zollinger-Ellison syndrome (RPRG1A, CDKN1B)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.