IllnessMultiple myeloma, susceptibility

Summary

Short information

Comprehensive panel for susceptibility/mutation detection in Multiple myeloma comprising 4 curated genes according to the clinical signs

MP0101

Number of genes

4 Accredited laboratory test

Examined sequence length

3,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
4,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
CCND1	888	168461	NM_053056.3	AD, Gen Fusion
LIG4	2736	601837	NM_002312.3	AR
KRAS	567	190070	NM_004985.5	AD
NRAS	570	164790	NM_002524.5	AD, Sus

Informations about the disease

Clinical Comment

Malignant tumor of plasma cell characterized by overproduction of abnormal plasma cells in the bone marrow + skeletal destruction. The clinical features are bone pain, renal impairment, immunodeficiency, anemia + presence of abnormal Igs.

Synonyms

Alias: Medullary plasmacytoma
Alias: Myelomatosis, Morbus Kahler
Alias: Plasma cell myeloma
Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
Allelic: Colorectal cancer (TP53)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (BRAF, NRAS)
Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
Allelic: LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage like syndrome] (LIG4)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
Allelic: Noonan syndrome 7 (BRAF)
Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
Allelic: Osteosarcoma (TP53)
Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS, NRAS)
Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
[Cancer driver genes partially included]
[Sequelae: Amyloidosis, systemic]

Heredity, heredity patterns etc.

AD
AR
Gen Fusion
Sus

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.