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IllnessNephronophthisis, tubulointerstitial kidney disease; differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Nephronophthisis, tubulointerstitial kidney disease, comprising 7 core candidate genes and altogether 33 curated genes according to the clinical signs

ID
NP0630
Number of genes
30 Accredited laboratory test
Examined sequence length
25,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
80,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

{Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CEP2907440NM_025114.4AR
INVS3198NM_014425.5AR
IQCB11797NM_001023570.4AR
NPHP12202NM_000272.5AR
NPHP33993NM_153240.5AR
NPHP44281NM_015102.5AR
TMEM672988NM_153704.6AR
AGXT1179NM_000030.3AR
ANKS62616NM_173551.5AR
CEP1644383NM_014956.5AR
CEP832106NM_001042399.2AR
DCDC21431NM_016356.5AR
DNAJB111250NM_016306.6AD
FAN11602NM_001146094.2AR
GATM1272NM_001482.3AR
GLIS21575NM_032575.3AR
HNF1B1674NM_000458.4AD
IFT1725250NM_015662.3AR
MAPKBP14585NM_001128608.2AR
MUC1822NM_002456.6AD
NEK82079NM_178170.3AR
REN1221NM_000537.4AD
RPGRIP1L3948NM_015272.5AR
SDCCAG82142NM_006642.5AR
SEC61A1623NM_013336.4AD
TTC21B3951NM_024753.5AD, AR
UMOD1923NM_003361.4AD
WDR194029NM_025132.4AR
XPNPEP31524NM_022098.4AR
ZNF4233675NM_015069.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Renal ciliopathy with reduced renal ability to concentrate solutes, chronic tubulointerstitial nephritis, cystic renal disease, progression to ESRD. 3 clinical subtypes by age of onset: infantile, juvenile, late onset

 

Synonyms
  • Alias: Tubulointerstitial kidney disease
  • Alias: Tubulointerstitial nephritis
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • COACH syndrome (RPGRIP1L, TMEM67)
  • COACH syndrome 2 (CC2D2A)
  • Fanconi renotubular syndrome 1 (GATM)
  • Glomerulocystic kidney disease, hyperuricemia + isosthenuria (UMOD)
  • Hyperoxaluria, primary, type 1 (AGXT)
  • Hyperproreninemia (REN)
  • Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 (UMOD)
  • Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2 (REN)
  • Interstitial nephritis, karyomegalic (FAN1)
  • Joubert syndrome 19 (ZNF423)
  • Joubert syndrome 3 (AHI1)
  • Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Medullary cystic kidney disease 1 (MUC1)
  • Medullary cystic kidney disease 2 (UMOD)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Nephronophthisis 14 (ZNF423)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Nephronophthisis 16 (ANKS6)
  • Nephronophthisis 18 (CEP83)
  • Nephronophthisis 19 (DCDC2)
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis 20 (MAPKBP1)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Nephronophthisis 7 (GLIS2)
  • Nephronophthisis 9 (NEK8)
  • Nephronophthisis-related ciliopathy [panelapp] (ADAMTS9)
  • Nephronopthisis-like nephropathy 1 (XPNPEP3)
  • Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
  • RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
  • Renal tubular dysgenesis (REN)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
  • Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
  • Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Senior-Loken syndrome 5 (IQCB1)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Spinocerebellar ataxia 10 (ATXN10)
  • Tubulointerstitial kidney disease, AD, 5 (SEC61A1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.