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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
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IllnessNephronophthisis, tubulointerstitial kidney disease; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Nephronophthisis, tubulointerstitial kidney disease, comprising 7 core candidate genes and altogether 33 curated genes according to the clinical signs

ID
NP0630
Number of loci
Locus typeCount
Gen 30
Accredited laboratory test
Examined sequence length
25,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
80,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

{Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CEP2907440NM_025114.4AR
INVS3198NM_014425.5AR
IQCB11797NM_001023570.4AR
NPHP12202NM_000272.5AR
NPHP33993NM_153240.5AR
NPHP44281NM_015102.5AR
TMEM672988NM_153704.6AR
AGXT1179NM_000030.3AR
ANKS62616NM_173551.5AR
CEP1644383NM_014956.5AR
CEP832106NM_001042399.2AR
DCDC21431NM_016356.5AR
DNAJB111250NM_016306.6AD
FAN11602NM_001146094.2AR
GATM1272NM_001482.3AR
GLIS21575NM_032575.3AR
HNF1B1674NM_000458.4AD
IFT1725250NM_015662.3AR
MAPKBP14585NM_001128608.2AR
MUC1822NM_002456.6AD
NEK82079NM_178170.3AR
REN1221NM_000537.4AD
RPGRIP1L3948NM_015272.5AR
SDCCAG82142NM_006642.5AR
SEC61A1623NM_013336.4AD
TTC21B3951NM_024753.5AD, AR
UMOD1923NM_003361.4AD
WDR194029NM_025132.4AR
XPNPEP31524NM_022098.4AR
ZNF4233675NM_015069.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Renal ciliopathy with reduced renal ability to concentrate solutes, chronic tubulointerstitial nephritis, cystic renal disease, progression to ESRD. 3 clinical subtypes by age of onset: infantile, juvenile, late onset

 

Synonyms
  • Alias: Tubulointerstitial kidney disease
  • Alias: Tubulointerstitial nephritis
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • COACH syndrome (RPGRIP1L, TMEM67)
  • COACH syndrome 2 (CC2D2A)
  • Fanconi renotubular syndrome 1 (GATM)
  • Glomerulocystic kidney disease, hyperuricemia + isosthenuria (UMOD)
  • Hyperoxaluria, primary, type 1 (AGXT)
  • Hyperproreninemia (REN)
  • Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 (UMOD)
  • Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2 (REN)
  • Interstitial nephritis, karyomegalic (FAN1)
  • Joubert syndrome 19 (ZNF423)
  • Joubert syndrome 3 (AHI1)
  • Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Medullary cystic kidney disease 1 (MUC1)
  • Medullary cystic kidney disease 2 (UMOD)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Nephronophthisis 14 (ZNF423)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Nephronophthisis 16 (ANKS6)
  • Nephronophthisis 18 (CEP83)
  • Nephronophthisis 19 (DCDC2)
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis 20 (MAPKBP1)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Nephronophthisis 7 (GLIS2)
  • Nephronophthisis 9 (NEK8)
  • Nephronophthisis-related ciliopathy [panelapp] (ADAMTS9)
  • Nephronopthisis-like nephropathy 1 (XPNPEP3)
  • Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
  • RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
  • Renal tubular dysgenesis (REN)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
  • Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
  • Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Senior-Loken syndrome 5 (IQCB1)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Spinocerebellar ataxia 10 (ATXN10)
  • Tubulointerstitial kidney disease, AD, 5 (SEC61A1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.