IllnessNetzhaut-Ablösung, Differentialdiagnose

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Choroideremia comprising 8 or altogether 17 curated genes according to the clinical signs

NP0680

Number of loci

Loci type	Count
Gen	18

Accredited laboratory test

Examined sequence length

17,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
49,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

{Sanger]

Loci panel

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
CAPN5	1923	602537	NM_004055.5	AD
CHM	1962	300390	NM_000390.4	XL
COL18A1	4560	120328	NM_001379500.1	AR
EFEMP1	1482	601548	NM_001039348.3	AD
LRP5	4848	603506	NM_002335.4	AD, AR
TSPAN12	918	613138	NM_012338.4	AD
VCAN	1968	118661	NM_004385.5	AD
ATOH7	459	609875	NM_145178.4	AR
COL11A1	5421	120280	NM_001854.4	n.k.
COL2A1	4464	120140	NM_001844.5	AD
COL9A1	2766	120210	NM_001851.6	AR
CTNNB1	2346	116806	NM_001904.4	AD
FBN1	8616	134797	NM_000138.5	AD
FZD4	1614	604579	NM_012193.4	AD
NDP	402	300658	NM_000266.4	XLR
P3H2	1584	610341	NM_001134418.2	AR
TUBGCP4	2001	609610	NM_014444.5	AR
ZNF408	2163	616454	NM_024741.3	AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Non-syndromic form of vitreoretinopathy with retinal tears due to abnormal vitreous, commonly present refractive errors. No signs/symptoms of Stickler syndrome present

Synonyms

Alias: [Rhegmatogenous] retinal detachment
Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 (COL9A2)
Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 (COL9A1)
Allelic: Fibrochondrogenesis 1 (COL11A1)
Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
Allelic: Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma (BEST1)
Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
Choroideremia (CHM)
Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
Glaucoma, primary closed-angle (COL18A1)
Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
MASS syndrome (FBN1)
Marfan syndrome (FBN1)
Marshall syndrome (COL11A1)
Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 3 (TUBGCP4)
Myopia 23, AR (LRPAP1)
Myopia, high, with cataract + vitreoretinal degeneration (P3H2)
Norrie disease (NDP)
Persistent hyperplastic primary vitreous, AR (ATOH7)
Retinoschisis (RS1)
Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
Stickler syndrome, type I (COL2A1)
Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
Stickler syndrome, type II (COL11A1)
Stickler syndrome, type IV (COL9A1)
Stickler syndrome, type V (COL9A2)
Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
Wagner syndrome 1 (VCAN)

Heredity, heredity patterns etc.

AD
AR
XL
XLR
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.