IllnessNeuropathy, auditory; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Neuropathy, auditory comprising 11 guideline-curated and altogether 14 curated genes according to the clinical signs

AP1150

Number of genes

9 Accredited laboratory test

Examined sequence length

16,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
26,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
ATP1A3	3042	182350	NM_152296.5	AD
DIAPH3	3582	614567	NM_001042517.2	AD
OPA1	2883	605290	NM_015560.3	AD
OTOF	5994	603681	NM_194248.3	AR
PJVK	1059	610219	NM_001042702.5	AR
AIFM1	1842	300169	NM_004208.4	XLR
NPC1	3837	607623	NM_000271.5	AR
PHYH	1017	602026	NM_006214.4	AR
ROR1	2935	602336	NM_001083592.2	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

ORPHA:90636 Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB

ORPHA:90635 Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA

ORPHA:502318 Cochlear nerve deficiency

Synonyms

Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 2 (ATP1A3)
Allelic: Behr syndrome (OPA1)
Allelic: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 (AIFM1)
Allelic: Cowchock syndrome (AIFM1)
Allelic: Dystonia-12 (ATP1A3)
Allelic: Fazio-Londe disease (SLC52A3)
Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
Allelic: Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1)
Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 [encephalocardiomyopathic type] (OPA1)
Allelic: Neurodevelopmental disorder with visual defects + brain anomalies (HK1)
Allelic: Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
Allelic: Optic atrophy 1 (OPA1)
Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
Allelic: Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL, with hypomyelinating leukodystrophy (AIFM1)
Allelic; Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
Auditory neuropathy, AD, 1; AUNA1 (DIAPH3)
Auditory neuropathy, AR, 1 (OTOF)
Bart-Pumphrey syndrome, sensorin. hear loss, palmoplan. keratoder., knuckle pads, leukonychia (GJB2)
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 (SLC52A3)
CAPOS syndrome, Cereb. ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy + Sensorin. hear. loss (ATP1A3)
Deafness, AD 3A (GJB2)
Deafness, AR 108 (ROR1)
Deafness, AR 1A (GJB2)
Deafness, AR 59 (PJVK)
Deafness, AR 9 (OTOF)
Deafness, XL 5 (AIFM1)
Friedreich ataxia (FXN)
Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
Hystrix-like ichthyosis + deafness (GJB2)
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
Keratoderma, palmoplantar + deafness (GJB2)
Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
Muckle-Wells syndrome; urticaria, deafness, amyloidosis (NLRP3)
Neuropathy, hereditary motor + sensory, Russe type (HK1)
Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
Refsum disease (PHYH)
Vohwinkel syndrome (GJB2)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.