©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessNicolaides-Baraitser syndrome + Coffin-Siris syndrome; differential diagnosis

Request form illness
Order shipping materials

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Nicolaides-Baraitser syndrome + Coffin-Siris syndrome containing 6 core or core candidate genes and altogether 19 curated genes according to the clinical signs

ID
NP0019
Number of loci
Locus typeCount
Gen 13
Accredited laboratory test
Examined sequence length
25,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
45,1 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ARID1A6858NM_006015.6AD
ARID1B6750NM_001374820.1AD
SMARCA24773NM_003070.5AD
SMARCA45040NM_001128849.3AD
SMARCB11158NM_003073.5AD
SMARCE11236NM_003079.5AD
ARID25508NM_152641.4AD
BICRA4683NM_015711.3AD
DPF21175NM_006268.5AD
SMARCC23459NM_003075.5AD
SMARCD11642NM_003076.5AD
SOX111326NM_003108.4AD
SOX41425NM_003107.3AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders

ORPHA:3051 Nicolaidis-Baraitser syndrome, intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome; short stature, hypotrichosis, brachydactyly with cone-shaped epiphyses, epilepsy, severe mental delay

ORPHA:1465 Coffin-Siris syndrome; intellectual disability with aplasia/hypoplasia of distal phalanx /nail of 5th digit, developmental delay, coarse facial features, other variable clinical manifestations

 

Synonyms
  • DD: Cornelia-de Lange syndrome
  • Alias: Nicolaides-Baraitser / Coffin-Siris + Cornelia de Lange syndrome
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
  • Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
  • Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
  • Coffin-Siris syndrome 10 (SOX4)
  • Coffin-Siris syndrome 11 (SMARCD1)
  • Coffin-Siris syndrome 12 (BICRA)
  • Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
  • Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Coffin-Siris syndrome 6 (ARID2)
  • Coffin-Siris syndrome 7 (DPF2)
  • Coffin-Siris syndrome 8 (SMARCC2)
  • Coffin-Siris syndrome 9 (SOX11)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
  • Mungan syndrome (RAD21)
  • Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.