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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessPancreatic cancer [susceptibility loci]

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Summary

Short information

A comprehensive panel containing 13 guideline-curated core candidate genes and altogether 20 curated genes for the analysis of the genetic susceptibility for Pancreatic cancer

ID
PP0867
Number of genes
16 Accredited laboratory test
Examined sequence length
32,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
60,4 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS + SNP

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
BRCA15592NM_007294.4AD
BRCA210257NM_000059.4AD, Sus
CDKN2A471NM_000077.5AD
EPCAM945NM_002354.3AD
MLH12271NM_000249.4AD
MSH22805NM_000251.3AD
MSH64083NM_000179.3AD
PALB23561NM_024675.4AD
STK111302NM_000455.5AD
TP531182NM_000546.6AD
APC8532NM_000038.6AD
ATM9171NM_000051.4AR
BARD12334NM_000465.4n.k.
HNF1A1896NM_000545.8AD
PALLD3372NM_016081.4Sus
PMS22589NM_000535.7AR

Informations about the disease

Clinical Comment

In familial cases, pancreas cancer occurs before 50 years; high incidence is obvious within hereditary syndromes like Peutz-Jeghers syndrome, hereditary pancreatitis, familial atypical multiple mole melanoma syndrome, hereditary breast/ ovarian cancer syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer; smoking represents a significant risk factor associated with familial PC.

 

Synonyms
  • Alias: Pancreatic cancer susceptibility
  • Alias: Pancreatic carcinoma susceptibility
  • Alias: Susceptibility to Pancreatic Cancer
  • Allelic: ADULT syndrome, Hay-Wells syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
  • Allelic: Blood group, ABO system (ABO)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNFA1)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2, AR 4 (TERT)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Glutaric aciduria III (SUGCT)
  • Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNFA1)
  • Allelic: MODY, type III (HNFA1)
  • Allelic: MODY, type IV (PDX1)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
  • Allelic: Pancreatic agenesis 1 (PDX1)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Malignant pancreatic neoplasm [MONDO:0009831] (CDK4)
  • Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Pancreatic cancer, somatic (STK11)
  • Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 (PALLD)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.