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IllnessProgeria syndromes, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Progeria syndromes containing 13 core candidate genes and altogether 16 curated genes according to the clinical signs

ID
PP5647
Number of genes
14 Accredited laboratory test
Examined sequence length
25,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
27,6 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
AGPAT2837NM_006412.4AR
B4GALT7984NM_007255.3AR
BANF1270NM_001143985.1AR
BSCL21197NM_032667.6AR
GORAB1185NM_152281.3AR
LMNA1995NM_170707.4AD
PDGFRB3321NM_002609.4AD
POLD13324NM_002691.4AD
POLR3A4173NM_007055.4AR
PYCR1960NM_006907.4AR
SLC25A241650NM_013386.5AD
WRN4299NM_000553.6AR
ZMPSTE241428NM_005857.5AR
DMPK1920NM_001081563.2AD

Informations about the disease

Clinical Comment

ORPHA:740 Hutchinson-Gilford progeria syndrome

ORPHA:363618 LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome

ORPHA:280576 Nestor-Guillermo progeria syndrome

ORPHA:2959 Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome

ORPHA:2985 Pseudoprogeria syndrome

ORPHA:902 Werner syndrome

 

Synonyms
  • Allelic: Agammaglobulinemia 7, AR (PIK3R1)
  • Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
  • Allelic: Immunodeficiency 36 (PIK3R1)
  • Allelic: Neuropathy, distal hereditary motor, type VA (BSCL2)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA, ZMPSTE24)
  • Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB + IIIB (PYCR1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 (B4GALT7)
  • Encephalopathy, progressive, with/-out lipodystrophy (BSCL2)
  • Fontaine progeroid syndrome (SLC25A24)
  • Geroderma osteodysplasticum (GORAB)
  • Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism (POLR3A)
  • Lipodystrophy, congenital generalized, type 1 (AGPAT2)
  • Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (BSCL2)
  • Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (POLD1)
  • Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK CTG)
  • Myotonic dystrophy 2 (CNBP)
  • Nestor-Guillermo progeria syndrome (BANF1)
  • Premature aging syndrome, Penttinen type (PDGFRB)
  • SHORT s.: Stature, Hyperextens. joints/hernia, Ocular depress., Rieger anom., Teething late (PIK3R1)
  • Werner syndrome (WRN)
  • Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (POLR3A)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.