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IllnessSanjad-Sakati syndrome
Summary
Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Sanjad-Sakati syndrome
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Gene panel
Selected genes
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| TBCE | 1584 | NM_003193.5 | AR |
Informations about the disease
Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism, multiple congenital anomaly syndrome (mainly Middle East + the Arabian Gulf), intrauterine growth restriction at birth, microcephaly, congenital hypoparathyroidism (can cause hypocalcemic tetany/seizures in infancy), severe growth retardation, typical facial features (long narrow face, deep-set eyes, beaked nose, floppy large ears, long philtrum, thin lips, micrognathia), mild to moderate intellectual deficiency. Ocular findings (nanophthalmos, retinal vascular tortuosity, corneal opacification/clouding), superior mesenteric artery syndrome. Allelic AR Kenny-Caffey syndrome, normal intelligence + skeletal features
- Alias: Hypoparathyreodism-retardation-dysmorphism syndromem(TBCE)
- Alias: Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome (TBCE)
- Alias: Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome (TBCE)
- Allelic: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
- Allelic: Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
- AR
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.