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IllnessSickle cell disease
Summary
Guideline-curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Sickle cell disease
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Gene panel
Selected genes
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| HBB | 444 | NM_000518.5 | AR |
Informations about the disease
Sickle cell disease is a group of diseases in which at least one haemoglobin S (HbS) allele is present and a second pathogenic ß-haemoglobin protein is produced in the organism. The two altered Hb proteins together lead to abnormal haemoglobin polymerisation, e.g. Hb S/C or Hb S/β+ thalassemia or Hb S/β° thalassemia. The full symptomatology of sickle cell anaemia is characterised by intermittent vascular occlusion and chronic haemolytic anaemia, resulting in acute and chronic pain as well as organ damage in bones, spleen, liver, brain, lungs, kidneys and joints. In children, the spleen can be "sequestered" with blood cells and infarcts requiring spleen extirpation. This increases the risk of certain bacterial infections. The acute abdominal/chest syndrome is the main cause of mortality. Chronic haemolysis can lead to anaemia, jaundice, cholelithiasis, growth and maturation retardation as well as high pressure in the pulmonary arteries to varying degrees. The inheritance is autosomal-recessively or, in combination with other ß-hemoglobin variants, autosomal-codominantly. The HBB gene sequence analysis detects all mutations.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/
- Alias: HbS disease
- Alias: Hemoglobin S disease
- Alias: Sichelzellanämie
- Alias: Sickle cell anemia (HBB)
- Alias: Sickle cell disorders
- Alias: Sickling disorder due to hemoglobin S
- Allelic: Delta-beta thalassemia
- Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
- Allelic: Heinz body anemia (HBB)
- Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
- Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
- Allelic: Methmoglobinemia, beta type (HBB)
- Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
- Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
- AR
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.