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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessSphaerocytosis, hereditary; spherocytosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Sphaerocytosis, hereditary, containing 3 guideline-curated core genes, 2 further guideline-curated core candidate genes and altogether 6 guideline-mentioned, curated genes according to the clinical signs

ID
SP9753
Number of genes
5 Accredited laboratory test
Examined sequence length
24,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ANK15643NM_000037.4AD, AR
EPB422166NM_000119.3AR
SLC4A12736NM_000342.4AD
SPTA17260NM_003126.4AD, AR
SPTB6987NM_001024858.4AD, AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Certain disorders of erythrocyte membrane transport cause spherocytosis (congenital spherocytic non-immune hemolytic anemia) and thus severe anemia already in the newborn, jaundice and splenomegaly. Gallstones occur from late childhood to middle adulthood. Four forms can be distinguished by the severity of the symptoms, 2/3 of patients show a moderate form, 3-5% the severe form with dwarfism, delayed sexual development and skeletal anomalies. Sequence deviations in five genes trigger the disease pattern, ANK1 gene mutations cause half of the cases. In 75% of the cases, autosomal dominant inheritance with reduced penetrance is present, otherwise autosomal recessive, in each case with very high clinical variability in its expression. The diagnostic yield depends on the depth of the erythrocyte membrane diagnostics and is largely unknown. An inconspicuous genetic finding does not mean a reliable exclusion of the suspected clinical diagnosis.

(Basic diagnostic genes: ###)

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190102/

 

Synonyms
  • Allelic: Anemia, neonatal hemolytic, fatal/near-fatal (SPTB)
  • Allelic: Blood groups, Diego, Froese, Swann, Waldner, Wright
  • Allelic: Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • Allelic: Cryohydrocytosis (SLC4A1)
  • Allelic: Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
  • Allelic: Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
  • Allelic: Elliptocytosis-3 (SPTB)
  • Allelic: Malaria, resistance to (SLC4A1)
  • Allelic: Ovalocytosis, SA type (SLC4A1)
  • Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Spherocytosis, type 1 (ANK1)
  • Spherocytosis, type 2 (SPTB)
  • Spherocytosis, type 3 (SPTA1)
  • Spherocytosis, type 4 (SLC4A1)
  • Spherocytosis, type 5 (EPB42)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.