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IllnessSpondyloepiphyseal dysplasia, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Spondyloepiphyseal Dysplasia comprising 1 guideline-curated gene and altogether 18 curated genes according to the clinical signs

ID
SP1029
Number of genes
8 Accredited laboratory test
Examined sequence length
17,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
21,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACAN7593NM_013227.4AD, AR
CCN61119NM_003880.4AR
CHST31440NM_004273.5AR
COL2A14464NM_001844.5AD
TRAPPC2423NM_001011658.4XLR
TRPV42616NM_021625.5AD
MBTPS13181NM_003791.4AR
RNU4ATAC130NR_023343.1AR

Informations about the disease

Clinical Comment

No ORPHA#: large group of diseases

 

Synonyms
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, ID + Leber congenital amaurosis (NMNAT1)
  • ?Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type (UFSP2)
  • Allelic: Autism, susceptibility to, XL 5 (RPL10)
  • Allelic: Carpal tunnel syndrome (COMP)
  • Allelic: Deafness, AD 13 (COL11A2)
  • Allelic: Deafness, AD 37 (COL11A1)
  • Allelic: Deafness, AR 53 (COL11A2)
  • Allelic: Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc (TRPV4)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 9 (NMNAT1)
  • Allelic: Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
  • Allelic: Lumbar disc herniation, susceptibility to (COL11A1)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII (TRPV4)
  • Allelic: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
  • Allelic: Parastremmatic dwarfism (TRPV4)
  • Allelic: Schwartz-Jampel syndrome, type 1 (HSPG2)
  • Allelic: Short stature, adv. bone age, with/-out early osteoarthritis +/- osteochondr. diss. (ACAN)
  • Allelic: Sodium serum level QTL 1 (TRPV4)
  • Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type (ACAN)
  • Allelic: Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Allelic: Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
  • Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood (CCN6)
  • Avascular necrosis of femoral head, primary, 2 (TRPV4)
  • Brachyolmia type 3 (TRPV4)
  • Czech dysplasia (COL2A1)
  • Digital arthropathy-brachydactyly, familial (TRPV4)
  • Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type (HSPG2)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 1 (COMP)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia + deafness (COL2A1)
  • Fibrochondrogenesis 1 (COL11A1)
  • Fibrochondrogenesis 2 (COL11A2)
  • GM1-gangliosidosis, types I, II, III (GLB1)
  • Hip dysplasia, Beukes type (UFSP2)
  • Intellectual developmental disorder, XL, syndromic, 35 (RPL10)
  • Kniest dysplasia (COL2A1)
  • Lowry-Wood syndrome (RNA4ATAC)
  • Marshall syndrome (COL11A1)
  • Metatropic dysplasia (TRPV4)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNA4ATAC)
  • Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AD (COL11A2)
  • Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AR (COL11A2)
  • Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
  • Pseudoachondroplasia (COMP)
  • Roifman syndrome (RNA4ATAC)
  • Scapuloperoneal spinal muscular atrophy (TRPV4)
  • Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type (COL2A1)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (COL2A1)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (TRAPPC2)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (CCN6)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (CHST3)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (ACAN)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, Kondo-Fu type (MBTPS1)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux (TRPV4)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, ID + Leber congenital amaurosis (NMNAT1)
  • Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4)
  • Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type II (COL11A1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.