Deutsch
IllnessThalassaemia alpha
Summary
Two guideline-curated single gene sequence analyses according to the clinical suspicion Thalassemia alpha
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Gene panel
Informations about the disease
The syndromes of alpha-Thalassemia are based on disturbed alpha-globin chain synthesis. The causes are usually deletions of one or more of the four alpha-globin genes (normal: aa/aa, pathological: a-/aa to --/--), more rarely point mutations. The severity of the clinical pictures of the different alpha-Thalassemia subtypes correlates with the number of affected HBA genes. Two alpha-Thalassemias cause severe health problems, especially Hb-Bart hydrops fetalis syndrome (--/--; Hb Bart syndrome, Thalassemia major) and less dramatically, HbH disease (--/a-). Clinically inapparent is the minima form, the alpha-Thalassaemia minor is detected by laboratory chemistry. HbH disease causes significant deviations from the norm in blood count data already in neonates; in adults there is hemolytic anemia. Hb-Bart syndrome is characterized by severe anemia, hepatosplenomegaly, heart defects and urogenital malformations, so that children usually die very early or are stillborn. Inheritance is complex due to four affected loci, expressiveness is variable. If HBA deletions and sequence deviations are excluded, deletions are very rarely detected in the MCS-R2 region 40 kilobases 5`of the HBA gene cluster. Thus, a suspected clinical diagnosis can practically always be excluded by an inconspicuous finding.
(Basic diagnostic genes: HBA1, HBA2)
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435/
- Alias: Alpha Thalassämie
- Alias: Alpha-thalassemia intermedia
- Allelic: Erythrocytosis 7 (HBA1, HBA2)
- Allelic: Heinz body anemia (HBA1, HBA2)
- Allelic: Hemoglobin H disease, deletional + nondeletional, HbH disease (HBA1, HBA2)
- Allelic: Methemoglobinemia, alpha type (HBA1)
- Thalassemia, alpha- (HBA1)
- Thalassemia, alpha- (HBA2)
- AD
- AR
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.