IllnessThrombocyte function disturbances/thrombocytopathies

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Thrombocyte function disturbances and thrombocytopathies comprising 10 either guideline-curated or expert opinion-curated genes as well as altogether 59 curated genes according to the clinical signs

TP5444

Number of loci

Locus type	Count
Gen	21

Accredited laboratory test

Examined sequence length

22,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
49,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
FERMT3	1992	607901	NM_031471.6	AR
GP1BA	1959	606672	NM_000173.7	AD, AR
GP1BB	621	138720	NM_000407.5	AD, AR
GP9	534	173515	NM_000174.5	AR
ITGA2B	3120	607759	NM_000419.5	AD, AR
ITGB3	2367	173470	NM_000212.3	AD, AR
NBEAL2	8265	614169	NM_015175.3	AR
P2RY12	1029	600515	NM_022788.5	AR
PLAU	1245	191840	NM_001145031.3	AD
RUNX1	1443	151385	NM_001754.5	AD
ABCG8	2022	605460	NM_022437.3	AR
ACTN1	2745	102575	NM_001130004.2	AD
ANO6	2733	608663	NM_001025356.3	AR
FLI1	1359	193067	NM_002017.5	AD, AR
FLNA	7920	300017	NM_001456.4	XL
GFI1B	993	604383	NM_004188.8	AD, AR
GNE	2262	603824	NM_001128227.3	AR
GP6	1863	605546	NM_001083899.2	AR
RASGRP2	1830	605577	NM_153819.1	AR
TBXA2R	1032	188070	NM_001060.6	AD, AR
VPS33B	1854	608552	NM_018668.5	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of diseases no special ORPHA#. Panel includes mutation analyses for:

Leukocyte adhesion deficiency type III ORPHA:99844

Autosomal dominant macrothrombocytopenia ORPHA:140957

Glanzmann thrombasthenia ORPHA:849

Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia ORPHA:853

Synonyms

Allelic: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to (PLAU)
Allelic: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 (VPS§§B)
Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
Allelic: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 12 (VPS§§B)
Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
Allelic: Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
Allelic: Hemolytic anemia due to elevated adenosine deaminase (GATA1)
Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
Allelic: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, AR (VPS§§B)
Allelic: Leukemia, acute myeloid (GP1BA)
Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
Allelic: Purpura, posttransfusion (ITGB3)
Allelic: Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome (DIAPH1)
Allelic: Sialuria (GNE)
Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
Anemia, XL, +/- neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
Arthrogryposis, renal dysfunction, cholestasis 2 (VIPAS39)
Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR + A2, AD (GP1BA)
Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
Bleeding disorder, platelet-type, 12 [panelapp/OMIM] (PTGS1)
Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to TBXA2R)
Bleeding disorder, platelet-type, 15 (ACTN1)
Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B, ITGA3)
Bleeding disorder, platelet-type, 17 (GFI1B)
Bleeding disorder, platelet-type, 18 (RASGRP2)
Bleeding disorder, platelet-type, 19 PRKACG)
Bleeding disorder, platelet-type, 20 (SLFN14)
Bleeding disorder, platelet-type, 21 (FLI1)
Bleeding disorder, platelet-type, 8 (P2RY12)
Chediak-Higashi syndrome (LYST)
Congenital short bowel syndrome (FLNA)
Deafness, AD 1, +/- thrombocytopenia (DIAPH1)
Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 (KDSR)
Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets (PLA2G4A)
Ghosal hematodiaphyseal syndrome (TBXAS1)
Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGA3)
Gray-platelet syndrome (NBEAL2)
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, +/- microvillus inclusion disease (STXBP2)
Hermansky-Pudlak syndrome 1, 3, 4, 5, 6 (HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6)
Hermansky-Pudlak syndrome 10 (AP3D1)
Hermansky-Pudlak syndrome 7 (DTNBP1)
Hermansky-Pudlak syndrome 8 (BLOC1S3)
Hermansky-Pudlak syndrome 9 (BLOC1S6)
Immunodeficiency 71 with inflammatory disease + congenital thrombocytopenia (ARPC1B)
Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
Leukocyte adhesion deficiency type III (FERMT3)
Macrothrombocytopenia + granulocyte inclusions +/- nephritis or sensorineural hearing loss (MYH9)
Macrothrombocytopenia, isolated, 1, AD (TUBB1)
Nonaka myopathy (GNE)
Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (GP1BA)
Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
Quebec platelet disorder (PLAU)
Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2 (MECOM)
Scott syndrome (ANO6)
Sitosterolemia 1 (ABCG8)
Sitosterolemia 2 (ABCG5)
Stormorken syndrome (STIM1)
Takenouchi-Kosaki syndrome (CDC42)
Thrombocythemia 1 (THPO)
Thrombocythemia 2 (MPL)
Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
Thrombocytopenia 3 (FYB1)
Thrombocytopenia 4 (CYCS)
Thrombocytopenia 5 (ETV6)
Thrombocytopenia 6 (SRC)
Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
Thrombocytopenia, XL (WAS)
Thrombocytopenia, XL, +/- dyserythropoietic anemia (GATA1)
Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
Thrombocytopenia, anemia + myelofibrosis (MPIG6B)
Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic (MPL)
Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.