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IllnessTremor, hereditary essential

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Tremor, hereditary essential, comprising 5 and altogether 10 curated genes according to the clinical signs

ID
TP0040
Number of genes
9 Accredited laboratory test
Examined sequence length
16,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
26,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CTNNA32688NM_013266.4AD, Ass
DRD31203NM_000796.6AD, Ass
FUS1581NM_004960.4AD
PPARGC1A2397NM_013261.5n.k.
TENM48310NM_001098816.3AD
LINGO11865NM_032808.7AR
SCN4A5511NM_000334.4AR, Ass, AD
SLC1A21725NM_004171.4AD
STK32B1596
  • No OMIM-Gs linked
NM_018401.3Sus

Informations about the disease

Clinical Comment

Essential tremor is a common movement disorder characterized mainly by bilateral tremor (postural and/or kinetic) in the upper limbs, but it may also spread to other parts of the body. Phenotypically, essential tremor manifests as mildly asymmetric during voluntary movements. The motor manifestations may be accompanied by non-motor symptoms (REM sleep disturbance, cognitive dysfunction, sensory abnormalities, dysautonomia symptoms, depression). Essential tremor can occur from childhood to old age. Despite possible secondary environmental influences, family history and age are considered as the most prevalent risk factors for essential tremor. The importance of genetic risk factors has also been demonstrated by the identification of genetic variants in family and twin studies, gene association studies, and genome-wide association studies. Nevertheless, only statistically validated genetic associations and susceptibility factors have been identified to date. Referenz: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7394223/

 

Synonyms
  • Alias: Essential tremor, hereditary
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 6, with(-out frontotemporal dementia (FUS)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13 (CTNNA3)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 41 (SLC1A2)
  • Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Mental retardation, AR 64 (LINGO1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
  • Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Allelic: Neuronal intranuclear inclusion disease (NOTCH2NLC)
  • Allelic: Oculopharyngodistal myopathy 3 (NOTCH2NLC)
  • Allelic: Orofacial cleft 1 genomic region (STK32B)
  • Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (DRD3)
  • Essential tremor, hereditary, 1 (DRD3)
  • Essential tremor, hereditary, 4 (FUS)
  • Essential tremor, hereditary, 5 (TENM4)
  • Essential tremor, hereditary, 6 (NOTCH2NLC)
  • Tremor, hereditary essential, 6 (NOTCH2NLC)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Ass
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.