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IllnessUsher-Syndrom Typ 1 + 2 + 3, Differentialdiagnose
Summary
Short information
Comprehensive differential diagnostic panel for Usher syndrome type 1-3 comprising 6 or altogether 14 curated genes according to the clinical signs
ID
UP0010
Number of loci
| Loci type | Count |
|---|---|
| Gen | 16 |
Examined sequence length
65,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
81,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
81,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications
NGS +
Loci panel
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| ADGRV1 | 18921 | NM_032119.4 | AR, digenisch | |
| CDH23 | 10065 | NM_022124.6 | AR, digenisch | |
| CIB2 | 564 | NM_006383.4 | AR | |
| CLRN1 | 699 | NM_174878.3 | AR | |
| HARS1 | 1530 | NM_002109.6 | AR | |
| MYO7A | 6648 | NM_000260.4 | AR | |
| PCDH15 | 5868 | NM_033056.4 | AR, digenisch | |
| USH1C | 1659 | NM_005709.4 | AR | |
| USH1G | 1386 | NM_173477.5 | AR | |
| USH2A | 15609 | NM_206933.4 | AR | |
| WHRN | 2724 | NM_015404.4 | AR | |
| ABHD12 | 1197 | NM_001042472.3 | AR | |
| CEP250 | 7329 | NM_007186.6 | AR | |
| PDZD7 | 3102 | NM_001195263.2 | AR | |
| PEX6 | 2943 | NM_000287.4 | AR, AD | |
| PRPS1 | 957 | NM_002764.4 | XL |
Informations about the disease
Clinical Comment
Association of sensorineural deafness (usually congenital) with retinitis pigmentosa + progressive vision loss
Synonyms
- Alias: Retinitis pigmentosa + congenital deafness
- Alias: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
- Allelic: Cataract 41 (WFS1)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, XLR, 5 (PRPS1)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W (HARS1)
- Allelic: Deafness, AD (MYO7A)
- Allelic: Deafness, AR 12 (CDH23)
- Allelic: Deafness, AR 18A (USH1C)
- Allelic: Deafness, AR 2 (MYO7A)
- Allelic: Deafness, AR 31 (WHRN)
- Allelic: Deafness, AR 48 (CIB2)
- Allelic: Deafness, AR 57 (ADGRV1)
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with (WFS1)
- Allelic: Febrile seizures, familial, 4 (ADGRV1)
- Allelic: Gout, PRPS-related (PRPS1)
- Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
- Allelic: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1)
- Allelic: Pituitary adenoma 5, multiple types (CDH23)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 39 (USH2)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 61 (CLRN1)
- Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
- Alstrom syndrome (ALMS1)
- Arts syndrome (PRPS1)
- Cone-rod dystrophy + hearing loss 2 (CEP250)
- Cone-rod dystrophy and hearing loss (CEP78)
- Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
- Deafness, AD 6/14/38 (WFS1)
- Deafness, XL 1 (PRPS1)
- Heimler syndrome 1 (PEX1)
- Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
- Peroxisome biogenesis disorder 1A, Zellweger, + 1B, NALD/IRD (PEX1)
- Retinal disease in Usher syndrome type 2A, modifier of (ADGRV1)
- Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
- Retinitis pigmentosa, XL, + sinorespiratory infections, +/- deafness (RPGR)
- Usher syndrome, type 1B (MYO7A)
- Usher syndrome, type 1C (USH1C)
- Usher syndrome, type 1D (CDH23)
- Usher syndrome, type 1D/F Dig (CDH23/PCDH15)
- Usher syndrome, type 1F (PCDH15)
- Usher syndrome, type 1G (USH1G)
- Usher syndrome, type 1J (CIB2)
- Usher syndrome, type 2A (USH2A)
- Usher syndrome, type 2C (ADGRV1)
- Usher syndrome, type 2C (ADGRV1/PDZD7 Dig)
- Usher syndrome, type 2D (WHRN)
- Usher syndrome, type 3A (CLRN1)
- Usher syndrome, type 3B (HARS1)
- Wolfram syndrome 1 (WFS1)
- Wolfram syndrome 2 (CISD2)
- Wolfram-like syndrome, AD (WFS1)
Heredity, heredity patterns etc.
- AD
- AR
- XL
- digenisch
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.