IllnessXeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy/ Cockayne syndrome; differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for Xeroderma pigmentosum [DD Trichothiodystrophy, Cockayne syndrome] comprising 10 guideline-curated and altogether 20 curated genes according to the clinical signs
36,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Gene panel
Selected genes
Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
---|---|---|---|---|
DDB2 | 1284 | NM_000107.3 | AR | |
ERCC1 | 972 | NM_202001.3 | AR | |
ERCC2 | 2283 | NM_000400.4 | AR | |
ERCC3 | 2349 | NM_000122.2 | AR | |
ERCC4 | 2751 | NM_005236.3 | AR | |
ERCC5 | 3561 | NM_000123.4 | AR | |
ERCC6 | 4482 | NM_000124.4 | AR | |
ERCC8 | 1191 | NM_000082.4 | AR | |
GTF2H5 | 216 | NM_207118.3 | AR | |
MPLKIP | 540 | NM_138701.4 | AR | |
POLH | 2142 | NM_006502.3 | AR | |
XPA | 822 | NM_000380.4 | AR | |
XPC | 2823 | NM_004628.5 | AR | |
AARS1 | 2927 | NM_001605.3 | AR | |
GTF2E2 | 1323 | NM_002095.6 | AR | |
MRE11 | 2127 | NM_005591.4 | AR | |
RAD50 | 3939 | NM_005732.4 | AR | |
RNF113A | 1032 | NM_006978.3 | XL |
Informations about the disease
Genodermatosis with extreme sensitivity to UV-induced changes in the skin/eyes, multiple skin cancers. 8 complementation groups: classical XP (XPA-XPG) + XP variant (XPV)
- CSA sympt.: Cachectic dwarfism, skin photosensitivity, thin hair, progeroidism, ...
- ...progressive pigmentary retinopathy, sensorineural hearing loss, dental caries
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N (AARS1)
- Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 29 (AARS1)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
- Allelic: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 (AARS1)
- Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
- Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
- Allelic: XFE progeroid syndrome (ERCC4)
- Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 (MRE11)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
- Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
- Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
- Microcephaly, developmental delay + brittle hair syndrome (CARS1)
- Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly (RAD50)
- Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
- Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
- Trichothiodystrophy 3, photosensitive (GTF2H5)
- Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive (MPLKIP)
- Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive (RNF113A)
- Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive (GTF2E2)
- Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive (TARS1)
- Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive (AARS1)
- UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
- UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
- Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
- Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
- Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
- Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
- Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
- Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
- Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
- Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
- Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
- Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.