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IllnessZerebrale cavernöse Malformation, Differentialdiagnose

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Summary

Short information

Three curated single gene sequence analyses according to the clinical suspicion Cerebral cavernous malformation

ID
CP0190
Number of loci
Loci typeCount
Gen3
Accredited laboratory test
Examined sequence length
4,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CCM21335NM_031443.4AD
KRIT12211NM_194456.1AD
PDCD10639NM_145860.2AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Cerebral cavernous malformations (CCMs) in brain or spinal cord stem from enlarged capillaries lacking ordinary vessel walls and/or intervening brain tissues, in size from millimeters to centimeters. They change size and become more numerous. CCMs are usually symptomatic from the 2nd - 5th decade via headache, hemorrhage, seizures, focussed neurologic signs, whereas nearly half remain symptomless throughout life. Cutaneous vascular lesions may rarely be observed as well. For familial CCM, a causative heterozygous pathogenic variant in either KRIT1, CCM2, or PDCD10 gene is detected in at least 75-97% of affected families. Hence the unconspicuous result does not formally exclude the clinical suspicion.

(Basic diagnostic genes: CCM2, KRIT1, PDCD10; additional genes: -).

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1293/

 

Synonyms
  • Alias: Familial brain cavernous angioma
  • Alias: Familial cerebral cavernoma
  • Alias: Hereditary brain cavernous angioma
  • Alias: Hereditary cerebral cavernoma
  • Alias: Hereditary cerebral cavernous malformation
  • Allelic: Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous + cerebral capillary malformations (KRIT1)
  • Aneurysm, intracranial berry, 12 (THSD1)
  • Brain aneurysm [MONDO:0005291] (ANGPTL6)
  • Cavernous malformations of CNS + retina (KRIT1)
  • Cerebral cavernous malformations-1 (KRIT1)
  • Cerebral cavernous malformations-2 (CCM2)
  • Cerebral cavernous malformations-3 (PDCD10)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.