IllnessAarskog [Scott] syndrome, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Aarskog(-Scott) syndrome comprising 7 or 20 curated genes according to the clinical signs

AP1222

Number of genes

21 Accredited laboratory test

Examined sequence length

14,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
57,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
DVL1	2013	601365	NM_004421.3	AD
FGD1	2886	300546	NM_004463.3	XLR
FGFR3	2421	134934	NM_000142.5	AD
MID1	2004	300552	NM_000381.4	XLR
NXN	1308	612895	NM_022463.5	AR
ROR2	2832	602337	NM_004560.4	AD, AR
WNT5A	1143	164975	NM_003392.7	AD
DVL3	2261	601368	NM_004423.4	AD
FZD2	1699	600667	NM_001466.4	AD
GNAS	1185	139320	NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3	AD
KDM6A	4206	300128	NM_021140.4	XL
KMT2D	16614	602113	NM_003482.4	AD
KRAS	567	190070	NM_004985.5	AD
NRAS	570	164790	NM_002524.5	AD
PIK3R1	2175	171833	NM_181523.3	AD
PTPN11	1782	176876	NM_002834.5	AD
RAF1	1947	164760	NM_002880.4	AD
RIT1	660	609591	NM_006912.6	AD
SHOX	879	312865	NM_000451.4, NM_006883.2	PD/PR
SOS1	4002	182530	NM_005633.4	AD
SOS2	3999	601247	NM_006939.4	AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of diseases, see also Aarskog syndrome: Developmental disorder with conspicuous features of the face, limbs and genitals, disproportionate short stature with acromelia

Synonyms

Alias: Aarskog[-Scott] syndrome (FGD1)
Alias: Dysplasie, fazio-genitale
Alias: Faciogenital dysplasia with/without attention deficit-hyperactivity disorder
Alias: Fazio-genito-digitales Syndrom
Alleic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
Allelic: Agammaglobulinemia 7, AR (PIK3R1)
Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
Allelic: CATSHL [CAmptodactyly, Tall Stature, Hearing Loss] syndrome (FGFR3)
Allelic: Congenital osteoma cutis (GNAS)
Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
Allelic: Immunodeficiency 36 (PIK3R1)
Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
Allelic: LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
Allelic: Langer mesomelic dysplasia (SHOX)
Allelic: Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX)
Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
Allelic: Polyostotic fibrous Dysplasia (GNAS)
3-M syndrome 1: Dolichospondylic dysplasia (CUL7)
Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
Allelic: Pseudohypoparathyroidism I1, Ib, Ic (GNAS)
Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, behavioral abnormalities (SRCAP)
Floating-Harbor syndrome (SRCAP)
KBG syndrome (ANKRD11)
Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
LADD syndrome [LacrimoAuriculoDentoDigital] (FGFR3)
Noonan syndrome 1 (PTPN11)
Noonan syndrome 3 (KRAS)
Noonan syndrome 4 (SOS1)
Noonan syndrome 5 (RAF1)
Noonan syndrome 6 (NRAS)
Noonan syndrome 8 (RIT1)
Noonan syndrome 9 (SOS2)
Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
Pseudohypoparathyroidism Ia - Ic (GNAS)
Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
Robinow syndrome, AR (ROR2)
Robinow syndrome, AR 2 (NXN)
SADDAN - Severe Achondroplasia, Developmental Delay + Acanthosis Nigricans (FGFR3)
SHORT syndrome (PIK3R1)
Short stature, idiopathic familial (SHOX)
Short stature; Hyperextens. joints/hernia; Ocular depr.; Rieger anom.; Teeths delay: SHORT (PIK3R1)
Thanatophoric dysplasia, type I + II (FGFR3)

Heredity, heredity patterns etc.

AD
AR
PD/PR
XL
XLR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.