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IllnessAchondrogenesis type II
Summary
Curated single gene sequence analysis according to clinical suspicion Achondrogenesis type II
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Gene panel
Selected genes
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| COL2A1 | 4464 | NM_001844.5 | AD |
Informations about the disease
Lethal with severe micromelia, short neck, large head, small thorax, protuberant abdomen, underdeveloped lungs, distinctive facial features (prominent forehead, small chin, cleft palate), distinctive histological features of cartilage
- Alias: Achondrogenesis type II or hypochondrogenesis (COL2A1)
- Alias: Achondrogenesis, Langer-Saldino type (COL2A1)
- Alias: Hypochondrogenesis (COL2A1)
- Allelic: Avascular necrosis of the femoral head (COL2A1)
- Allelic: Czech dysplasia (COL2A1)
- Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, myopia + deafness (COL2A1)
- Allelic: Kniest dysplasia (COL2A1)
- Allelic: Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
- Allelic: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
- Allelic: Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
- Allelic: SED congenita (COL2A1)
- Allelic: SMED Strudwick type (COL2A1)
- Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
- Allelic: Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
- Allelic: Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
- Allelic: Stickler syndrome, type I (COL2A1)
- Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
- AD
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.