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Klinische FragestellungAchondrogenesis Typ II
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Achondrogenesis Typ II
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| COL2A1 | 4464 | NM_001844.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Letal mit schwerer Mikromelie, kurzem Hals, großem Kopf, kleiner Thorax, hervortretendem Bauch, unterentwickelten Lungen, distinkten Gesichtszügen (prominente Stirn, kleines Kinn, Gaumenspalte), distinkte histologische Knorpelstruktur
- Alias: Achondrogenesis type II or hypochondrogenesis (COL2A1)
- Alias: Achondrogenesis, Langer-Saldino type (COL2A1)
- Alias: Hypochondrogenesis (COL2A1)
- Allelic: Avascular necrosis of the femoral head (COL2A1)
- Allelic: Czech dysplasia (COL2A1)
- Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, myopia + deafness (COL2A1)
- Allelic: Kniest dysplasia (COL2A1)
- Allelic: Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
- Allelic: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
- Allelic: Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
- Allelic: SED congenita (COL2A1)
- Allelic: SMED Strudwick type (COL2A1)
- Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
- Allelic: Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
- Allelic: Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
- Allelic: Stickler syndrome, type I (COL2A1)
- Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.