IllnessAchromatopsia, differential diagnosis

Summary

Short information

A curated panel for the comprehensive analysis of practically all known genetic achromatopsia entities; mutations in 6 or 35 genes, respectively, cover the by far most frequent mutations.

AP0060

Number of loci

Loci type	Count
Gen	33

Accredited laboratory test

Examined sequence length

10,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
82,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Loci panel

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
ATF6	2013	605537	NM_007348.4	AR
CNGA3	2085	600053	NM_001298.3	AR
CNGB3	2430	605080	NM_019098.5	AR
GNAT2	1065	139340	NM_005272.5	AR
PDE6C	2577	600827	NM_006204.4	AR
PDE6H	252	601190	NM_006205.3	AR, AD
ABCA4	6822	601691	NM_000350.3	AR
ADAM9	2460	602713	NM_003816.3	AR
AIPL1	1155	604392	NM_014336.5	AD, AR
ALMS1	12504	606844	NM_015120.4	AR
BEST1	1758	607854	NM_004183.4	AD, AR
CABP4	828	608965	NM_145200.5	AR
CACNA1F	5934	300110	NM_005183.4	XLR
CACNA2D4	3414	608171	NM_172364.5	AR
CDHR1	2580	609502	NM_033100.4	AR
CEP290	7440	610142	NM_025114.4	AR
CFAP418	624	614477	NM_177965.4	AR
CNGB1	900	600724	NM_001135639.2	AR
CNNM4	2328	607805	NM_020184.4	AR
GUCA1A	606	600364	NM_001384910.1	AD
GUCY2D	3312	600179	NM_000180.4	AD, AR
KCNV2	1638	607604	NM_133497.4	AR
OPN1SW	1047	613522	NM_001385125.1	AD
PROM1	2598	604365	NM_006017.3	AD, AR
RAB28	663	612994	NM_004249.4	AR
RAX2	555	610362	NM_032753.4	AD
RBP4	606	180250	NM_006744.4	AD, AR
RDH5	957	601617	NM_002905.5	AD, AR
RGS9	2025	604067	NM_003835.4	AR
RPGR	2448	312610	NM_000328.3	XL
RPGRIP1	3861	605446	NM_020366.4	AR
SEMA4A	2286	607292	NM_022367.4	AR, AD
UNC119	723	604011	NM_005148.4	AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Color blindness, nystagmus, photophobia, severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function

Synonyms

Alias: Achromatopsia, ACHM; Total color blindness
Alias: Complete or incomplete color blindness
Allelic: Aland Island eye disease (CACNA1F)
Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
Allelic: Bardet-Biedl syndrome 21 (C8orf37)
Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 1 (GUCY2D)
Allelic: Fundus flavimaculatus (ABCA4)
Allelic: Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
Allelic: Leber congenital amaurosis 4 (AIPL1)
Allelic: Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)}
Allelic: Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
Allelic: Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma 2 (BEST1)
Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
Allelic: Night blindness, congenital stationary, incomplete, 2A, XL (CACNA1F)
Allelic: Night blindness, congenital stationary, type 1I (GUCY2D)
Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
Allelic: Stargardt disease 1 (ABCA4)
Allelic: Stargardt disease 4 (PROM1)
Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BST1)
Achromatopsia 1 - see Achromatopsia 3 (CNGB3)
Achromatopsia 2, Rod monochromatism 2 (CNGA3)
Achromatopsia 3, Pingelapese blindness (CNGB3)
Achromatopsia 4 (GNAT2)
Achromatopsia 5 (PDE6C)
Achromatopsia 6 (PDE6H)
Achromatopsia 7 (ATF6)
Alias: Achromatism
Alias: Rod monochromatism
Alias: Total color blindness
Allelic: Immunodeficiency 13 (UNC119)
Allelic: Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
Alstrom syndrome (ALMS1)
Blue cone monochromacy (OPN1LW)
Blue cone monochromacy (OPN1MW)
Bradyopsia (RGS9)
Colorblindness, deutan (OPN1MW)
Colorblindness, protan (OPN1LW)
Colorblindness, tritan (OPN1SW)
Cone dystrophy 4 (PDE6C)
Cone dystrophy-3 (GUCA1A)
Cone-rod dystrophy (AIPL1)
Cone-rod dystrophy (UNC119)
Cone-rod dystrophy 10 (SEMA4A)
Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
Cone-rod dystrophy 14 (GUCA1A)
Cone-rod dystrophy 15 (CDHR1)
Cone-rod dystrophy 16 (C8orf37)
Cone-rod dystrophy 18 (RAB28)
Cone-rod dystrophy 3 (ABCA4)
Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
Cone-rod dystrophy 9 (ADAM9)
Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
Cone-rod dystrophy, XL, 3 (CACNA1F)
Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive (CABP4)
Fundus albipunctatus (RDH5)
Jalili syndrome (CNNM4)
Joubert syndrome 5 (CEP290)
Retinal cone dystrophy 3 (PDE6H)
Retinal cone dystrophy 3B (KCNV2)
Retinal cone dystrophy 4 (CACNA2D4)
Retinal dystrophy, early-onset severe (ABCA4)
Retinal dystrophy, iris coloboma + comedogenic acne syndrome (RBP4)
Retinitis pigmentosa 19 (ABCA4)
Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
Retinitis pigmentosa 35 (SEMA4A)
Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
Retinitis pigmentosa 45 (CNGB1)
Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
Retinitis pigmentosa 64 (C8orf37)
Retinitis pigmentosa 65 (CDHR1)
Retinitis pigmentosa, XL, + sinorespiratory infections +/- deafness (RPGR)
Retinitis pigmentosa, concentric (BEEST1)
Retinitis pigmentosa, juvenile (AIPL1)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.