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Klinische FragestellungAchromatopsie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel zur umfassenden Untersuchung von praktisch allen bekannten genetisch bedingten Störungen der Achromatopsie; Mutationen in 6 bzw. insgesamt 35 Genen erfassen die weitaus häufigsten Mutationen.
ID
AP0060
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 33 |
Untersuchte Sequenzlänge
10,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
82,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
82,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ATF6 | 2013 | NM_007348.4 | AR | |
| CNGA3 | 2085 | NM_001298.3 | AR | |
| CNGB3 | 2430 | NM_019098.5 | AR | |
| GNAT2 | 1065 | NM_005272.5 | AR | |
| PDE6C | 2577 | NM_006204.4 | AR | |
| PDE6H | 252 | NM_006205.3 | AR, AD | |
| ABCA4 | 6822 | NM_000350.3 | AR | |
| ADAM9 | 2460 | NM_003816.3 | AR | |
| AIPL1 | 1155 | NM_014336.5 | AD, AR | |
| ALMS1 | 12504 | NM_015120.4 | AR | |
| BEST1 | 1758 | NM_004183.4 | AD, AR | |
| CABP4 | 828 | NM_145200.5 | AR | |
| CACNA1F | 5934 | NM_005183.4 | XLR | |
| CACNA2D4 | 3414 | NM_172364.5 | AR | |
| CDHR1 | 2580 | NM_033100.4 | AR | |
| CEP290 | 7440 | NM_025114.4 | AR | |
| CFAP418 | 624 | NM_177965.4 | AR | |
| CNGB1 | 900 | NM_001135639.2 | AR | |
| CNNM4 | 2328 | NM_020184.4 | AR | |
| GUCA1A | 606 | NM_001384910.1 | AD | |
| GUCY2D | 3312 | NM_000180.4 | AD, AR | |
| KCNV2 | 1638 | NM_133497.4 | AR | |
| OPN1SW | 1047 | NM_001385125.1 | AD | |
| PROM1 | 2598 | NM_006017.3 | AD, AR | |
| RAB28 | 663 | NM_004249.4 | AR | |
| RAX2 | 555 | NM_032753.4 | AD | |
| RBP4 | 606 | NM_006744.4 | AD, AR | |
| RDH5 | 957 | NM_002905.5 | AD, AR | |
| RGS9 | 2025 | NM_003835.4 | AR | |
| RPGR | 2448 | NM_000328.3 | XL | |
| RPGRIP1 | 3861 | NM_020366.4 | AR | |
| SEMA4A | 2286 | NM_022367.4 | AR, AD | |
| UNC119 | 723 | NM_005148.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie, erheblich reduzierter Sehschärfe, da die Zapfenfunktion fehlt oder eingeschränkt ist
Synonyme
- Alias: Achromatopsia, ACHM; Total color blindness
- Alias: Complete or incomplete color blindness
- Allelic: Aland Island eye disease (CACNA1F)
- Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
- Allelic: Bardet-Biedl syndrome 21 (C8orf37)
- Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
- Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 1 (GUCY2D)
- Allelic: Fundus flavimaculatus (ABCA4)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 4 (AIPL1)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)}
- Allelic: Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
- Allelic: Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
- Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
- Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
- Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma 2 (BEST1)
- Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
- Allelic: Night blindness, congenital stationary, incomplete, 2A, XL (CACNA1F)
- Allelic: Night blindness, congenital stationary, type 1I (GUCY2D)
- Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
- Allelic: Stargardt disease 1 (ABCA4)
- Allelic: Stargardt disease 4 (PROM1)
- Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BST1)
- Achromatopsia 1 - see Achromatopsia 3 (CNGB3)
- Achromatopsia 2, Rod monochromatism 2 (CNGA3)
- Achromatopsia 3, Pingelapese blindness (CNGB3)
- Achromatopsia 4 (GNAT2)
- Achromatopsia 5 (PDE6C)
- Achromatopsia 6 (PDE6H)
- Achromatopsia 7 (ATF6)
- Alias: Achromatism
- Alias: Rod monochromatism
- Alias: Total color blindness
- Allelic: Immunodeficiency 13 (UNC119)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
- Allelic: Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
- Alstrom syndrome (ALMS1)
- Blue cone monochromacy (OPN1LW)
- Blue cone monochromacy (OPN1MW)
- Bradyopsia (RGS9)
- Colorblindness, deutan (OPN1MW)
- Colorblindness, protan (OPN1LW)
- Colorblindness, tritan (OPN1SW)
- Cone dystrophy 4 (PDE6C)
- Cone dystrophy-3 (GUCA1A)
- Cone-rod dystrophy (AIPL1)
- Cone-rod dystrophy (UNC119)
- Cone-rod dystrophy 10 (SEMA4A)
- Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
- Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
- Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
- Cone-rod dystrophy 14 (GUCA1A)
- Cone-rod dystrophy 15 (CDHR1)
- Cone-rod dystrophy 16 (C8orf37)
- Cone-rod dystrophy 18 (RAB28)
- Cone-rod dystrophy 3 (ABCA4)
- Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
- Cone-rod dystrophy 9 (ADAM9)
- Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
- Cone-rod dystrophy, XL, 3 (CACNA1F)
- Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive (CABP4)
- Fundus albipunctatus (RDH5)
- Jalili syndrome (CNNM4)
- Joubert syndrome 5 (CEP290)
- Retinal cone dystrophy 3 (PDE6H)
- Retinal cone dystrophy 3B (KCNV2)
- Retinal cone dystrophy 4 (CACNA2D4)
- Retinal dystrophy, early-onset severe (ABCA4)
- Retinal dystrophy, iris coloboma + comedogenic acne syndrome (RBP4)
- Retinitis pigmentosa 19 (ABCA4)
- Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
- Retinitis pigmentosa 35 (SEMA4A)
- Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
- Retinitis pigmentosa 45 (CNGB1)
- Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
- Retinitis pigmentosa 64 (C8orf37)
- Retinitis pigmentosa 65 (CDHR1)
- Retinitis pigmentosa, XL, + sinorespiratory infections +/- deafness (RPGR)
- Retinitis pigmentosa, concentric (BEEST1)
- Retinitis pigmentosa, juvenile (AIPL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.